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Síndrome de Down

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Este contenido ha sido creado en inglés originalmente. Puede encontrar la versión original aquí.

Introducción

A la mayoría de los bebés que nacen con síndrome de Down se les diagnostica la afección después del nacimiento y es probable que tengan:

  • tono muscular reducido que conduce a la flacidez (hipotonía)
  • ojos que se inclinan hacia arriba y hacia afuera
  • su palma puede tener solo un pliegue a través de ella (pliegue palmar)
  • un peso y una longitud inferiores a la media al nacer

Aunque los niños con síndrome de Down comparten algunas características físicas comunes, no todos tienen el mismo aspecto. Un niño con síndrome de Down se parecerá más a su madre, padre u otros miembros de la familia que otros niños con el síndrome.

Las personas con síndrome de Down también varían en personalidad y capacidad. Todas las personas que nacen con síndrome de Down tendrán un grado de discapacidad de aprendizaje. El nivel de discapacidad del aprendizaje será diferente para cada individuo.

Lea más sobre las características del síndrome de Down.

Detección del síndrome de Down

En algunos casos, los bebés con la afección se identifican antes del nacimiento como resultado de [la detección prenatal del síndrome de Down]. Si las pruebas de detección indican que existe la posibilidad de que su bebé tenga síndrome de Down, hay más pruebas disponibles para determinar qué tan probable es.

Las pruebas de detección no le dicen con certeza si su bebé tiene síndrome de Down, pero pueden decirle qué tan probable es. La única forma de obtener un diagnóstico definitivo es mediante una prueba cromosómica con una muestra de sangre del bebé.

Lea más información sobre cómo se diagnostica el síndrome de Down.

¿A quiénes afecta?

El síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de discapacidad de aprendizaje. Alrededor de 750 bebés nacen con la enfermedad cada año en el Reino Unido. El síndrome de Down afecta a personas de todas las razas, religiones y niveles económicos por igual.

La afección es causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 en las células del bebé. Ocurre por casualidad en el momento de la concepción y es irreversible. Hasta el momento, nadie sabe qué causa la presencia del cromosoma 21 adicional.

Aunque la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad, los bebés con el síndrome nacen de madres de todas las edades. No hay evidencia de que algo que se haga antes o durante el embarazo cause el síndrome.

Lea más sobre las causas del síndrome de Down.

Viviendo con síndrome de Down

A algunas familias les resulta difícil aceptar un diagnóstico de síndrome de Down y no es raro que los padres experimenten pensamientos negativos después del nacimiento de su nuevo bebé.

Como ocurre con la mayoría de los padres primerizos, comienza a desarrollarse una relación a medida que su bebé se vuelve más receptivo y atractivo. Es importante recordar que un bebé con síndrome de Down tiene las mismas necesidades que cualquier bebé. Los libros, las revistas y el apoyo de familiares y amigos son igualmente relevantes.

Aunque no existe una "cura" para el síndrome de Down, existen formas de ayudar a los niños con la afección a convertirse en personas sanas y satisfechas que pueden alcanzar el nivel de independencia adecuado para ellos. Esto incluye:

  • acceso a una buena atención médica, incluida una variedad de diferentes especialistas
  • programas de intervención temprana para brindar apoyo a niños y padres
  • buenas habilidades de crianza y una vida familiar ordinaria
  • grupos de educación y apoyo para proporcionar información y ayuda a los padres, amigos y familias

La educación y el apoyo mejorados han brindado más oportunidades a las personas con síndrome de Down. Estos incluyen la opción de salir de casa, formar nuevas relaciones, conseguir un empleo y llevar una vida independiente.

Sin embargo, es importante recordar que cada niño es diferente y no es posible predecir cómo se desarrollarán los individuos.

Lea más sobre el tratamiento del síndrome de Down.

Complicaciones

Muchos niños con síndrome de Down tienen problemas de salud asociados. Las posibles complicaciones incluyen:

  • trastornos del corazón
  • anomalías intestinales
  • problemas digestivos
  • problemas de audición y visión
  • disfunciones de la tiroides
  • infecciones
  • dislocación de la columna cervical
  • trastornos de la sangre

Estas condiciones varían en gravedad con cada individuo. Algunos niños no experimentan ninguno de ellos, mientras que otros experimentan varios.

Su hijo puede ser examinado por un pediatra con más frecuencia que otros niños para detectar los problemas en el desarrollo lo antes posible. Si tiene alguna inquietud sobre la salud de su hijo, discútala con su médico, visitador sanitario o pediatra.

Lea más acerca de las complicaciones del síndrome de Down.

Los síntomas del síndrome de Down

El síndrome de Down puede afectar a una persona de muchas formas diferentes y cada individuo experimentará diferentes necesidades sociales y de atención médica.

Apariencia física

Las personas con síndrome de Down comparten una serie de características físicas. No todos los tendrán todos, pero pueden incluir:

  • tono muscular reducido que resulta en flacidez (hipotonía)
  • una nariz pequeña y un puente nasal plano
  • una boca pequeña
  • ojos que se inclinan hacia arriba y hacia afuera
  • un gran espacio entre el primer y segundo dedo del pie (espacio de la sandalia)
  • manos anchas con dedos cortos
  • su palma puede tener solo un pliegue a través de ella (pliegue palmar)
  • un peso y una longitud inferiores a la media al nacer

Sin embargo, es importante tener en cuenta que no todas las personas con síndrome de Down tienen el mismo aspecto y compartirán características físicas con sus padres y familiares.

Desarrollo retrasado

Todos los niños con síndrome de Down tienen algún grado de discapacidad de aprendizaje y retraso en el desarrollo, pero esto varía mucho de un niño a otro.

Los bebés con síndrome de Down también suelen tener brazos y piernas cortos y un tono muscular bajo, lo que les dificulta aprender a moverse.

Ciertos hitos del desarrollo a menudo se ven afectados, que incluyen:

  • alcanzar
  • sentado
  • ponerse de pie
  • caminar
  • comunicarse
  • hablar
  • leer

Una pequeña proporción de niños con síndrome de Down tiene complicaciones médicas adicionales que también afectan su desarrollo (ver complicaciones del síndrome de Down ).

Algunos niños también experimentan trastornos del espectro autista (TEA) o trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

Estas dificultades adicionales afectan aproximadamente al 10% de los niños con síndrome de Down. Hable con los profesionales de la salud que trabajan con su familia para obtener consejos o una evaluación si cree que su hijo puede estar experimentando dificultades adicionales.

Es importante reconocer que un niño con síndrome de Down aún puede adquirir muchas de las habilidades cognitivas y sociales que la mayoría de las personas desarrollan. Simplemente se necesita más tiempo y se debe permitir que el niño avance a su propio ritmo.

Obtenga más información sobre cómo se trata el síndrome de Down.

Causas

Cromosomas

El cuerpo humano está formado por células que contienen genes. Los genes están agrupados en estructuras filiformes llamadas cromosomas.

Los cromosomas son bloques de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contienen instrucciones genéticas detalladas responsables de una amplia gama de factores, que incluyen:

  • cómo se desarrollan las células del cuerpo
  • el color de los ojos
  • el sexo de un bebe

Por lo general, las células contienen 46 cromosomas. Un niño hereda 23 de la madre y 23 del padre.

En las personas con síndrome de Down, todas o algunas de las células de su cuerpo contienen 47 cromosomas, ya que hay una copia adicional del cromosoma 21. El material genético adicional causa características físicas y de desarrollo asociadas con el síndrome de Down.

Tipos de síndrome de Down

Hay tres formas de síndrome de Down, aunque los efectos de cada tipo suelen ser los mismos.

  • La trisomía 21 es el tipo más común y afecta a alrededor del 94% de las personas con síndrome de Down. La trisomía 21 ocurre porque cada célula del cuerpo tiene una copia adicional del cromosoma 21 (trisomía es una palabra griega que significa "tercera copia").
  • La translocación se produce cuando una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma en una célula. Afecta a alrededor del 4% de las personas con síndrome de Down. Los síntomas del síndrome de Down por translocación son similares a los de la trisomía 21, pero en casos raros es posible que un padre le transmita el síndrome de Down por translocación a su hijo.
  • El mosaicismo es el tipo menos común y afecta a alrededor del 2% de las personas con síndrome de Down. Solo algunas de las células tienen una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down en mosaico pueden experimentar menos demoras en algunos aspectos de su desarrollo.

Algunas personas no presentan síntomas del síndrome de Down por translocación, pero tienen genes alterados que pueden desencadenar la afección en sus hijos (portadores de la translocación).

El riesgo de que un portador de translocación le transmita la enfermedad a su hijo depende de su sexo (esto se debe a la forma en que los cromosomas se transmiten de padres a hijos). Es decir:

  • Los portadores masculinos tienen alrededor de 1 en 35 posibilidades de transmitir la enfermedad.
  • Las mujeres portadoras tienen una probabilidad de una entre ocho de transmitir la enfermedad.

Sin embargo, se cree que la mayoría de los casos de síndrome de Down por translocación no se heredan de esta manera.

Mayor probabilidad

La edad de una mujer cuando queda embarazada (la edad materna) es el único factor claro que se identifica como un factor que aumenta las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down.

Por ejemplo, una mujer que tiene:

  • 25 años de edad tiene un riesgo de 1 en 1250
  • 30 años tiene un riesgo de 1 en 1000
  • 35 años tiene un riesgo de 1 en 400
  • 40 años tiene un riesgo de 1 en 100
  • 45 años tiene un riesgo de 1 de cada 30

Sin embargo, los bebés con síndrome de Down nacen de madres de todas las edades y más de la mitad de los bebés con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años. Esto se debe a que las mujeres menores de 35 años constituyen la mayoría de la población en edad fértil.

No se sabe exactamente qué causa el cromosoma 21 adicional. Puede provenir de cualquiera de los padres y no hay forma de predecir la probabilidad de que una persona produzca un óvulo o un espermatozoide con un cromosoma adicional. Actualmente no hay evidencia clínica de que cualquier cosa que se haga antes o durante el embarazo cause el síndrome.

Dagnóstico

Tamíz prenatal

A las mujeres embarazadas de cualquier edad se les debe ofrecer una prueba de detección de enfermedades genéticas como el síndrome de Down.

La detección prenatal es una forma de evaluar la probabilidad de que su bebé desarrolle, o ya haya desarrollado, una anomalía durante el embarazo. No puede diagnosticar afecciones como el síndrome de Down, pero puede ayudar con la decisión de realizarse pruebas de diagnóstico prenatales.

Idealmente, debería realizarse una prueba de detección prenatal del síndrome de Down al final del primer trimestre (13 semanas y seis días). La mayoría de las mujeres se examinan entre las 11 y 13 semanas. Sin embargo, si es necesario, es posible hacerse un examen hasta las 20 semanas de embarazo (esto puede implicar más análisis de sangre).

Lea más información sobre las citas prenatales.

Las pruebas de detección pueden:

  • asegurarle que su bebé no tiene anomalías estructurales detectadas 
  • darle tiempo para prepararse para la llegada de un bebé con necesidades adicionales
  • permitirle considerar la terminación del embarazo

Las pruebas también pueden proporcionar información valiosa para su atención durante el embarazo. Sin embargo, ninguna prueba puede garantizar que su bebé nacerá sin una anomalía. Ninguna prueba es 100% precisa y es posible que algunas anomalías no se detecten.

Si se demuestra que la probabilidad de un síndrome de Down (o cualquier otra afección) es alta, es posible que le ofrezcan pruebas de diagnóstico prenatal. Estas son pruebas para determinar la probabilidad de que su bebé nazca con la afección que se sospecha.

Prueba combinada

La prueba de detección utilizada para el síndrome de Down se conoce como la "prueba combinada". Incluye un análisis de sangre y una ecografía.

Se toma una muestra de sangre y se analiza para verificar los niveles de ciertas proteínas y hormonas. Si su sangre contiene niveles anormales de estas sustancias, puede tener una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down.

Un tipo especial de ecografía, conocido como translucidez nucal, mide la bolsa de líquido detrás del cuello del bebé. Los bebés con síndrome de Down suelen tener más líquido de lo normal en el cuello. Medir el espesor del líquido ayudará a determinar si es probable que su bebé tenga síndrome de Down.

Pruebas de diagnóstico prenatal

Si los resultados de su examen prenatal o ecografía sugieren que su bebé puede tener una mayor probabilidad de tener una afección, como el síndrome de Down, se le puede recomendar que se haga más pruebas.

La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis  evalúan problemas de salud mientras el bebé todavía está en el útero.

Es importante tener en cuenta que con ambas pruebas puedan existir complicaciones, aunque esto es poco común. Su médico o partera pueden discutir sus opciones con usted en detalle.

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)

El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) implica tomar una pequeña muestra de la placenta para un examen más detallado. La placenta es el órgano en el que se desarrolla el feto.

La CVS se puede realizar después de las 10 semanas de embarazo. La muestra se toma pasando una aguja fina a través de la pared de su abdomen (barriga) o pasando un pequeño tubo a través de su vagina y el cuello de su útero (cuello uterino).

La aguja o el tubo se guían a la posición correcta mediante una ecografía. Una vez que se haya tomado la muestra, se enviará a un laboratorio para su análisis. Los resultados mostrarán si su bebé tiene síndrome de Down.

Las posibles complicaciones de CVS incluyen infección, sangrado abundante y aborto. Se estima que aproximadamente 1 de cada 100 mujeres tendrá un aborto después de CVS.

Amniocentesis

La amniocentesis implica tomar una pequeña muestra de líquido amniótico (el líquido que rodea al feto en el útero) para su examen.

La amniocentesis se suele realizar a partir de la semana 15 de embarazo y se puede realizar hasta la semana 22. La muestra de líquido amniótico se toma al pasar una aguja a través de su abdomen (barriga) y matriz. La muestra se extrae con una jeringa.

Al igual que con CVS, la aguja se guía a la posición correcta mediante una ecografía. Una vez que se haya tomado la muestra de líquido amniótico, se enviará a un laboratorio para su análisis.

Las posibles complicaciones de la amniocentesis pueden incluir infecciones y lesiones a usted o su bebé.

Al igual que con CVS, también existe una probabilidad de 1 en 100 de tener un aborto después del procedimiento.

Orientación

Que le digan que su bebé puede tener síndrome de Down puede ser una noticia difícil de manejar. Se le debe ofrecer asesoramiento para que usted y su pareja puedan discutir el impacto del diagnóstico en usted y hablar sobre las opciones disponibles. Esto le permitirá tomar una decisión informada sobre cómo proceder con el embarazo.

Lea más sobre pruebas y asesoramiento genéticos.

Diagnóstico después del nacimiento

Una vez que nace su bebé, el diagnóstico inicial del síndrome de Down generalmente se basa en la apariencia física de su bebé.

Lea más sobre las características del síndrome de Down.

Si su médico necesita diagnosticar definitivamente el síndrome de Down, coordinará un análisis de sangre llamado cariotipo cromosómico. Se tomará una muestra de sangre de su bebé y se enviará a un laboratorio para que se puedan analizar los cromosomas en la sangre. Si el análisis de sangre encuentra que hay un cromosoma 21 adicional, se le diagnosticará síndrome de Down a su bebé.

Tratamiento para el síndrome de Down

No existe una "cura" para el síndrome de Down, pero se puede hacer mucho para ayudar a una persona con la afección a llevar una vida más saludable, activa y más independiente.

Esto incluye:

  • buenas habilidades de crianza y una vida familiar ordinaria
  • grupos de educación y apoyo para proporcionar información y ayuda a los padres, amigos y familias
  • programas de intervención temprana para brindar apoyo a niños y padres
  • acceso a una buena atención médica, incluida una variedad de diferentes especialistas

Se describen con más detalle a continuación.

Impacto emocional

En algunos casos, es posible que no sea evidente que un bebé tiene síndrome de Down hasta después de su nacimiento. Dar a luz puede ser emocionante, aterrador y agotador, y descubrir que su bebé tiene síndrome de Down puede ser inesperado y alarmante.

Algunas familias aceptan rápidamente el diagnóstico de síndrome de Down de su bebé, mientras que otras necesitan tiempo para adaptarse.

Si recientemente descubrió que su hijo tiene síndrome de Down, es posible que sienta una variedad de emociones, como miedo, tristeza o confusión. Es bastante común que los padres tengan pensamientos negativos después del nacimiento de su nuevo bebé.

No existe una forma correcta o incorrecta de reaccionar. Obtener más información sobre la afección le permitirá comprender mejor cómo puede afectar la vida de su hijo y la suya propia.

A muchos padres les resulta reconfortante aprender más sobre el síndrome de Down y hablar con otros padres. La Asociación del Síndrome de Down puede ponerlo en contacto con otra familia que pueda compartir sus propias experiencias con usted.

Vida familiar

Vivir con un niño pequeño con síndrome de Down puede resultar exigente, sobre todo en los primeros años. Es importante encontrar un equilibrio para garantizar que su hijo pueda crecer en un entorno familiar feliz, amoroso y activo.

Como ocurre con todos los bebés recién nacidos, deben adaptarse a lo que sucede a su alrededor y las necesidades de otros miembros de la familia. No siempre tiene que realizar actividades educativas o significativas con su hijo, y puede ser igualmente beneficioso para su desarrollo y felicidad realizar actividades divertidas con la familia.

Educación

Un número cada vez mayor de niños con síndrome de Down recibe educación en guarderías o escuelas ordinarias con apoyo.

Sin embargo, las necesidades individuales varían y algunos niños se beneficiarán de asistir a una escuela o guardería que brinde apoyo especializado para niños con discapacidades o necesidades educativas especiales.

Grupos de apoyo

Si su hijo tiene síndrome de Down, es importante recordar que no está solo en su situación.

Puede resultarle útil hablar sobre sus experiencias con otras familias. Ellos pueden ofrecerle consejos y hablarle de cualquier temor o inquietud que pueda tener.

Intervención temprana

Los programas de intervención temprana están muy extendidos para los niños con discapacidades de aprendizaje y ayudan en todas las áreas del desarrollo infantil, además de brindar apoyo a la familia.

Estos programas incluyen fisioterapia y terapia del habla y el lenguaje, así como programas de enseñanza en el hogar individuales para el niño y la familia. Ser parte de un programa de intervención temprana también les brinda a las familias la oportunidad de conocer el síndrome, conocer a otras familias en situaciones similares y ofrecer apoyo.

Durante los últimos 30 años, se han realizado investigaciones exhaustivas que analizan cómo aprenden las personas con síndrome de Down y qué habilidades son particularmente desafiantes. Ahora existe información para que la utilicen los profesionales y las familias que permite a los niños desarrollar las habilidades que necesitan para aprovechar al máximo su vida. Los niños y adultos con síndrome de Down pueden continuar aprendiendo durante toda su vida.

Equipo de cuidado

Los niños y adultos con síndrome de Down necesitan revisiones regulares para controlar su salud. Es más probable que se desarrollen determinados problemas de salud en personas con síndrome de Down, por lo que es importante controlar su salud para detectar y tratar cualquier problema lo antes posible.

Lea más información sobre las complicaciones del síndrome de Down.

Hay varios profesionales de la salud diferentes que vigilarán y tratarán a una persona con síndrome de Down. Estos pueden ser:

  • un fisioterapeuta: un niño con síndrome de Down a menudo recibirá fisioterapia desde una edad temprana para ayudarlo a mejorar su rango de movimiento al ayudarlo a aprender a darse la vuelta, sentarse o caminar
  • un terapeuta del habla y el lenguaje: los niños con síndrome de Down pueden tener problemas para aprender a hablar. Un terapeuta del habla y el lenguaje puede ayudarlos a aprender a comunicarse de manera más eficaz.
  • un terapeuta ocupacional - la terapia ocupacional brinda a las personas apoyo práctico para ayudarlos a vivir de manera más independiente
  • un dietista - las tasas de obesidad son particularmente altas entre los adultos con síndrome de Down. Un dietista (un experto en alimentación y nutrición) puede elaborar un plan dietético adaptado a las necesidades de una persona, lo que garantizará que lleve una dieta sana, nutritiva y equilibrada.
  • un trabajador social: las personas con síndrome de Down pueden necesitar ayuda para superar problemas sociales, como encontrar alojamiento o solicitar beneficios económicos. Un trabajador social puede ayudarlos a hacer esto, permitiéndoles vivir de manera más independiente.
  • un audiólogo: un audiólogo (un experto en el diagnóstico y tratamiento de afecciones auditivas) controlará la audición para detectar problemas lo antes posible
  • un oftalmólogo u ortoptista: las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas oculares, como infecciones oculares y cataratas. Un oftalmólogo se especializa en el tratamiento de estas afecciones. Un ortoptista a menudo trabaja con un oftalmólogo para tratar problemas con el movimiento de los ojos y la capacidad de enfoque, como entrecerrar los ojos (estrabismo) u "ojo vago" (ambliopía).
  • un pediatra: un pediatra es un médico que se especializa en el tratamiento de niños. A menudo ayudarán a coordinar los diferentes tipos de tratamiento que su hijo necesita.
  • un cardiólogo: un cardiólogo es alguien que se especializa en diagnosticar y tratar afecciones cardíacas. Las personas con síndrome de Down pueden tener un mayor riesgo de desarrollar problemas cardíacos, por lo que su corazón debe revisarse con regularidad.

Adultos con síndrome de Down

Más educación y empleo

Muchos adultos jóvenes con síndrome de Down continúan sus estudios. Algunos también consiguen un empleo, generalmente a tiempo parcial, aunque esto dependerá de la persona. Muchas personas con síndrome de Down entablan relaciones amorosas, aunque pueden necesitar orientación y apoyo cuando se trata de cosas como la anticoncepción.

Vivir independientemente

Con ayuda y apoyo, muchos adultos con síndrome de Down pueden llevar una vida activa e independiente. Aunque puede que no sea posible vivir de forma completamente independiente, un número cada vez mayor de adultos con síndrome de Down están saliendo de sus hogares y viviendo en sus comunidades con apoyo.

En la mayoría de los casos, los adultos con síndrome de Down se mudan a una propiedad que pertenece a una asociación de vivienda y que cuenta con su personal. El personal brinda diferentes niveles de apoyo, dependiendo de las necesidades particulares de la persona.

Fertilidad

Los hombres y mujeres con síndrome de Down tienden a tener una tasa de fertilidad reducida. Esto no significa que no puedan concebir hijos, pero lo hace más difícil. Aquellos que deciden tener hijos generalmente necesitarán orientación y apoyo especializados para ayudarlos a hacer frente a las demandas físicas y mentales de un bebé recién nacido.

Si una mujer tiene síndrome de Down, la probabilidad de que su hijo también tenga la afección es del 35 al 50%. Es difícil estimar la probabilidad si ambos padres tienen la afección porque aún es una ocurrencia muy rara. El riesgo de abortar y presentar un parto prematuro es mayor en las mujeres con síndrome de Down.

Complicaciones

Las posibles complicaciones de salud del síndrome de Down incluyen:

  • trastornos del corazón
  • anomalías intestinales
  • problemas digestivos
  • problemas de audición y visión
  • disfunciones de la tiroides
  • mayor riesgo de infecciones
  • trastornos de la sangre
  • mayor riesgo de demencia

Estos se describen con más detalle a continuación.

Si bien algunas de estas afecciones son graves, la mayoría no lo son. Su hijo puede ser examinado por un pediatra con más frecuencia que otros niños para detectar los problemas en el desarrollo lo antes posible. Si tiene alguna inquietud sobre la salud de su hijo, discútala con su médico, visitador sanitario o pediatra.

Trastornos del corazón

Alrededor del 50% de los niños con síndrome de Down tienen un defecto cardíaco congénito. Un defecto congénito significa que naces con él. Alrededor del 60% de los niños con síndrome de Down que nacen con un defecto cardíaco requieren tratamiento en el hospital.

Los defectos septales representan 9 de cada 10 casos de cardiopatía congénita en personas con síndrome de Down. Un defecto del tabique es un agujero dentro de una de las paredes que separan las cuatro cámaras del corazón, a menudo denominado "agujero en el corazón".

Puede provocar una acumulación de sangre en una o más de las cámaras del corazón, lo que hace que el corazón trabaje más para bombear sangre a través de las cuatro cámaras.

Los tipos de cardiopatía congénita menos comunes pero graves en personas con síndrome de Down incluyen:

  • tetralogía de Fallot, que representa el 6% de los casos
  • persistencia de conducto arterioso, que representa alrededor del 4% de los casos

La tetralogía de Fallot es una combinación de cuatro defectos cardíacos diferentes que provoca una disminución de los niveles de oxígeno en la sangre. Esto puede provocar síntomas de falta de aire.

El conducto arterioso persistente (CAP) es un conducto o pasaje en el corazón que generalmente se cierra poco después del nacimiento. Sin embargo, en los casos de CAP, el conducto no se cierra por completo, lo que significa que la sangre rica en oxígeno que debe bombearse fuera de los pulmones vuelve a filtrarse a través del conducto y llega a los pulmones.

Esto puede ejercer presión sobre el corazón y los pulmones porque tienen que trabajar más para compensar los problemas causados por el conducto.

Si a su bebé se le diagnostica síndrome de Down, se evaluará cuidadosamente su corazón para detectar y tratar cualquier problema lo antes posible.

Problemas intestinales

Muchas personas con síndrome de Down tienen algún tipo de problemas intestinales. El estreñimiento, la diarrea y la indigestión son comunes, al igual que otros problemas más graves, como la obstrucción del intestino delgado, que impide que los alimentos pasen del estómago al intestino grueso.

Se estima que entre el 5% y el 15% de las personas con síndrome de Down desarrollan la enfermedad celíaca (intolerancia al gluten).

Condiciones como ano imperforado (donde un bebé nace sin una abertura anal) o la enfermedad de Hirschsprung (donde el intestino grueso no puede empujar las heces hacia el ano) son raras, pero un poco más comunes en niños con síndrome de Down.

Problemas de audición

Alrededor del 50% de las personas con síndrome de Down tienen problemas de oído y audición.

La oreja adhesiva (otitis media) comúnmente afecta a las personas con la afección. Es causado por una acumulación de líquido en el oído medio. En algunos casos, el líquido se espesa y hace que los sonidos se apaguen y distorsionen.

Si su hijo tiene un problema de audición, puede resultarle difícil aprender e interactuar con otros niños. Si su hijo tiene oreja adhesiva como resultado del síndrome de Down, generalmente se le derivará a un especialista en oído, nariz y garganta (Otorrino) para recibir tratamiento.

Problemas de la vista

Alrededor del 50% de las personas con síndrome de Down también tienen problemas de visión.

Los problemas oculares comunes incluyen:

  • estrabismo
  • ojo vago: donde un ojo no se desarrolla completamente y pierde algo de capacidad de enfoque
  • miopía - donde los objetos distantes aparecen borrosos
  • hipermetropía : donde los objetos cercanos aparecen borrosos
  • infecciones oculares ( conjuntivitis, uveítis o blefaritis)
  • Cataratas: donde el cristalino (la capa transparente en la parte delantera del ojo) se nubla
  • nistagmo: donde los ojos se mueven incontrolablemente, generalmente de lado a lado
  • queratocono: donde la córnea se adelgaza y sobresale

Problemas tiroideos

Alrededor del 10% de las personas con síndrome de Down tienen problemas con la glándula tiroides. La glándula tiroides está ubicada en el cuello y es responsable de controlar su metabolismo (la velocidad a la que su cuerpo consume energía). Lo hace liberando hormonas tiroideas en el cuerpo.

La mayoría de las personas con síndrome de Down que tienen un problema de tiroides tienen hipotiroidismo, lo que significa que su glándula tiroides está poco activa. Los síntomas de una glándula tiroides hipoactiva pueden incluir:

  • letargo (falta de energía)
  • aumento de peso
  • reacciones físicas y mentales lentas

En casos más raros, las personas con síndrome de Down también pueden desarrollar hipertiroidismo, lo que significa que su glándula tiroides está hiperactiva y produce demasiada hormona tiroidea. Los síntomas del hipertiroidismo pueden incluir:

  • hiperactividad
  • dificultad para respirar
  • problemas de sueño

Mayor riesgo de infección

Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de desarrollar infecciones, en particular neumonía por infecciones pulmonares. Esto se debe a que su sistema inmunológico (la defensa natural del cuerpo contra las infecciones) no se ha desarrollado adecuadamente.

Leucemia

Los niños con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia aguda.

Aproximadamente 1 de cada 100 niños con síndrome de Down desarrollan leucemia aguda.

Demencia

La demencia es una preocupación expresada con frecuencia por las personas con síndrome de Down. Existe una tendencia a que las personas con síndrome de Down desarrollen demencia a una edad más temprana que en la población general.

Sin embargo, investigaciones recientes indican que el porcentaje general de adultos con síndrome de Down que desarrollan demencia es similar al de la población que no tiene síndrome de Down. No es inevitable que las personas con síndrome de Down desarrollen la enfermedad.

Historias reales

La hija de Richard Davis, Victoria, tiene siete años. Habla sobre el impacto que ha tenido el síndrome de Down en Victoria y la vida familiar.

"No sabíamos nada sobre el síndrome de Down cuando nació Victoria. Ahora sabemos que es el trastorno cromosómico más común.

"Las personas que he conocido que tienen síndrome de Down pueden caminar, hablar, vestirse y alimentarse. Muchos de ellos llevan una vida casi normal.

"Victoria tiene muchos amigos en la escuela. Visita las casas de otras personas sin nosotros y vienen otros niños.

"Tiene muchos intereses: va al ballet y a la gimnasia, y solía ir a hacer trampolín. Ella también nada porque eso ayuda a fortalecer sus músculos. Las personas con síndrome de Down tienen un tono muscular bajo.

"Victoria tiene una especie de retraso global debido al síndrome de Down. Es capaz de moverse con bastante rapidez, pero tiene muy poca sensación de peligro en comparación con sus compañeros de la escuela. Por lo tanto, debe seguir enfatizando que algo es peligroso, como cruzar la calle. Tienes que vigilarla todo el tiempo.

"La coordinación es mucho, mucho más lenta y, por lo tanto, se pierde cosas como juegos con los otros niños.

"Ella probablemente nunca irá a Oxford o Cambridge y se convertirá en una científica espacial, pero eso no me va a decepcionar porque yo tampoco lo hice. Lo que sea que logre será grandioso. Voy a celebrar lo que ella puede lograr y no me preocuparé por lo que no pueda.

"Cuidar de Victoria ha fortalecido nuestro matrimonio. Al principio, pensamos que era un problema importante que teníamos que superar, pero realmente no lo ha sido.

"Hay más viajes al hospital y Victoria tiene más resfriados que un niño promedio de su edad. Su desarrollo es más lento; definitivamente puedes ver eso cuando juega con sus compañeros.

"Desafortunadamente, no había un grupo de apoyo para padres en nuestra área, así que le pedimos a la Asociación del Síndrome de Down que nos pusiera en contacto con otros padres primerizos. Nos reunimos bastante rápido con otros seis padres cuyo hijo nació aproximadamente al mismo tiempo. Hablar con otros padres sobre sus experiencias fue muy beneficioso para nosotros ".

La historia de Emily

Emily, que ahora tiene 18 años, nació con síndrome de Down. Su madre, Sarah, habla sobre los problemas de salud que enfrentaron y la vida de Emily hoy.

"Yo era una madre bastante joven cuando nació Emily. Tuvo algunos problemas de salud y estuvo en contacto durante los primeros días.

"Hay mucha más comprensión ahora sobre el síndrome de Down, aunque todavía queda mucho camino por recorrer. Las personas con síndrome de Down ahora están incluidas en programas de televisión y telenovelas, por lo que puede ver lo que pueden lograr.

"Depende de su hijo si puede ir a una escuela regular o si necesita un poco de ayuda adicional. Las escuelas para necesidades especiales tienen una reputación académica fantástica , mientras que una escuela convencional puede ayudar con el comportamiento diario y la presión de los compañeros.

"Si están batallando, nadie se beneficiará de que el niño esté en una escuela regular. Por otro lado, si pueden arreglárselas en la escuela ordinaria e interactuar con su grupo de compañeros, eso es realmente beneficioso para la vida posterior.

"La mayoría de los niños con síndrome de Down hacen todo lo que hacen sus hermanos y pueden traer mucha diversión a la casa porque son muy traviesos.

"Su sentido del peligro es bastante diabólico. No ven el peligro cuando son pequeños y les gusta mucho huir. Emily solía correr en cualquier dirección que eligiera. Pueden ser lentos de alguna manera, pero son rápidos para correr una vez que tienen el don.

"Ha montado en un poni desde los cuatro años y compite con todos los demás en el club de equitación local.

"Ella está en la universidad en este momento. Esperábamos que se fuera a la universidad residencial para obtener más independencia, pero dijo que nunca saldrá de casa, así que ya veremos. Al mismo tiempo, le encantaría tener un piso propio para poder estar con su novio o con un grupo de amigos.

"Ya ha recibido algunas ofertas de trabajo. Una está en Worcester, lo que significaría mudarse de casa durante la semana, y también le ofrecieron trabajos a nivel local. Se trata de asegurarse de que sea feliz haciendo lo que quiera y tenga la independencia que quiera, pero con el cuidado de los continuados para que no falle.

"Emily está viendo una vida perfectamente normal de crecer, casarse y vivir de forma independiente. Nuestro trabajo es ayudarla a llegar allí".

Traducción del contenido original de la NHS porImage of Healthily logo
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