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बीआरसीए जीन परिवर्तन टेस्ट

मेडिकली रिव्यूड

कैंसर आमतौर पर वंशानुगत नहीं होता है, परंतु कुछ प्रकार—मुख्यत: स्तन, गर्भाशय और प्रोस्टेट कैंसर, जीन (Genes) द्वारा बहुत प्रभावित होते हैं और यह पीढ़ी दर पीढ़ी हो सकते हैं।

हम सभी के अंदर कुछ ऐसे जींस होते हैं जो आमतौर पर कैंसर से रक्षा करते हैं और कोशिका विभाजन के समय सहज रूप से पाई जाने वाली डीएनए क्षति को सही करते हैं।

इन जीनों के उत्परिवर्तित(mutated) संस्करण या 'वेरिएंट' को इनहेरिट करने से कैंसर के विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, क्योंकि परिवर्तित जीन क्षतिग्रस्त कोशिकाओं की मरम्मत नहीं कर सकते हैं, जो एक प्रकार की गांठ या ट्यूमर का निर्माण कर सकते हैं।

बीआरसीए1 (BRCA1) और बीआरसीए 2 (BRCA2) जीन के दो उदाहरण हैं, अगर ये बदल जाते हैं तो आपके कैंसर के जोखिम को बढ़ाते हैं। महिलाओं में बीआरसीए जीन का वेरियेंट होने से उनमें स्तन कैंसर और गर्भाशय कैंसर के विकसित होने की आशंका बहुत ज्यादा बढ़ जात है । यही कारण था कि हॉलीवुड की सुप्रसिद्ध अभिनेत्री एनजेलिना जोली को भी स्तन कैंसर सर्जरी करवानी पड़ी। यह जीन पुरुषों मे भी स्तन कैंसर और प्रोस्टेट कैंसर के विकसित होने की आशंका को बढ़ाते हैं।

परंतु बीआरसीए (BRCA) जीन ही अकेले कैंसर के खतरे के जीन नहीं है। हाल ही मे शोधकर्ताओ ने जीन के ऐसे 70 नए प्रकारों की पहचान की है, जिनका संबंध स्तन कैंसर, गर्भाशय कैंसर और प्रोस्टेट कैंसर का खतरा बढ़ाने से है। एकल स्वरूप में ये नए जीन , कैंसर के खतरे को मामूली बढ़ाते हैं, लेकिन दूसरों के साथ मिलकर यह खतरे को बहुत ज्यादा बढ़ा सकते हैं।

यदि आप या आपके साथी में कैंसर के खतरे को ज्यादा बढ़ाने वाले जीन हैं, जैसे बीआरसीए1 का वैकल्पिक प्रकार है, तो आपके किसी बच्चे में भी इसका असर देखा जा सकता है।

यदि आप चिंतित हैं, तो आगे पढ़िए, इस पेज में शामिल हैं:

  • क्या करना है यदि आप चिंतित है
  • भविष्य में होने वाले आनुवंशिक परीक्षण के नफा नुकसान
  • कौन से परीक्षण शामिल हैं
  • पॉजिटिव रिजल्ट का मतलब क्या है
  • खतरे को नियंत्रित करना
  • खास रिश्तेदारों से बात करना
  • परिवार की योजना बनाना
  • क्या करना है यदि आप चिंतित है?

यदि पहले भी आपके परिवार मे किसी को कैंसर हुआ है और आप इस बात से चिंतित हैं कि आप भी इससे पीड़ित हो सकते हैं, तो आप एक आनुवंशिक जांच करवाएं, जो आपको यह बताएगा कि आपको कैंसर का खतरा बढ़ाने वाला जीन विरासत में मिला है या नहीं।

इसे भविष्यसूचक आनुवांशिक परीक्षण (predictive genetic testing) कहा जाता है। यह भविष्य सूचक है, क्योंकि पॉजिटिव रिजल्ट का अर्थ है कि आपको कैंसर होने का खतरा ज्यादा है। इसका मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर है या फिर यह निश्चित तौर पर विकसित होगा।

भविष्यसूचक आनुवांशिक परीक्षण के नफा-नुकसान

यह जरूरी नहीं कि जो लोग इस परीक्षण के योग्य हैं, वे सभी यह करवाना चाहेंगे। यह उनका व्यक्तिगत मत है और यह आपको आनुवंशिक परामर्श के बाद लेना चाहिए। इस मुद्दे पर मंथन के दौरान आपको पता चलेगा कि परीक्षण क्या है, आप कैसा महसूस करेंगे और इसका सामना कैसे करेंगे।

फ़ायदा

पॉजिटिव रिजल्ट का मतलब कि आप कैंसर के खतरे को नियंत्रित करने के लिए कदम उठा सकते हैं। खतरे को कम करने के लिए अपनी जीवनशैली में बदलाव करें, नियमित स्क्रीनिंग और सुरक्षात्मक दवाइयाँ या सुरक्षात्मक सर्जरी करवा सकते हैं।

(खतरे को नियंत्रित करने के बारे में नीचे पढ़ें)

परिणाम की जानकारी आपके तनाव और उस चिंता को कम करने में मदद कर सकती है, जो जानकारी के अभाव में हो रही थी।

नुकसान/ असुविधा

कुछ आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम अनिर्णायक होते हैं, डॉक्टर शायद जीन मे बदलाव की पहचान कर लें परंतु यह नही जानते कि इसके प्रभाव क्या हैं।

पॉजिटिव परिणाम स्थायी चिंता का कारण हो सकता है, कुछ लोग अपने कैंसर के खतरे के बारे में नहीं जानते और यदि उनमें कैंसर विकसित हो जाता है, तब ही उसके बारे में बताना चाहते हैं।

भविष्यसूचक जीन परीक्षण में क्या शामिल हैं :

आनुवंशिक परीक्षण के दो चरण होते हैं:

  • पहले किसी रिश्तेदार में कैंसर की पहचान के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है, ये देखने के लिए कि उसमें कैंसर का खतरा बढ़ाने वाले जीन हैं या नहीं, (यह किसी स्वस्थ रिश्तेदार के परीक्षण के पहले किया जाना होता है) इसके परिणाम 6 से 8 सप्ताह बाद आते हैं।
  • यदि आपका रिश्तेदार पॉजिटिव है, तो उसके बाद यह जीन आप में तो नहीं है, यह देखने के लिए आप भविष्यसूचक आनुवंशिक परीक्षण करा सकते हैं। आपके डॉक्टर आपको रक्त परीक्षण के लिए आपके स्थानीय आनुवंशिक सर्विस पर भेजेंगे (आपको आपके रिश्तेदार की परीक्षण रिपोर्ट की प्रतिलिपि की जरुरत होगी) इसके परिणाम आने मे 10 दिन लगेंगे, परंतु अधिकतर विभाग पहली भेंट मे रक्त सैंपल नही लेना चाहते हैं।

चैरिटी ब्रेकथ्रू ब्रैस्ट कैंसर इन दो चरणों के महत्व को बताता है:

“किसी संक्रमित रिश्तेदार के जीन को देखे बिना, पहले एक स्वस्थ व्यक्ति का परीक्षण किया जाना, बिल्कुल वैसे ही है, जैसे गलत स्पेलिंग के लिए पूरी किताब को पढ़ा जाए, यह जाने बिना कि गलती कहां है या फिर वहां कोई गलती है भी या नहीं ।“

भविष्य सूचक परीक्षण किसी किताब में स्पेलिंग की गलती देखने जैसा है, जिसके बारे में पहले से पता हो कि पेज और कौन सी लाइन है जिसे देखना है ।

पॉजिटिव जीन परीक्षण परिणाम का मतलब क्या है?

यदि आपका भविष्यसूचक आनुवंशिक परीक्षण पॉजिटिव है इसका मतलब है कि आप-में उत्परिवर्तित जीन हैं, जो कैंसर विकसित होने का खतरा बढ़ाता है।

इसका यह मतलब नहीं है कि आपको कैंसर जरुर होगा। आपके जीन केवल भविष्य में होने वाले स्वास्थ्य के खतरों को प्रभावित करते है। अन्य कारक जैसे आपका चिकित्सीय इतिहास, आपकी जीवनशैली और आपका पर्यावरण भी भूमिका निभाता है।

यदि आपमें एक परिवर्तित बीआरसीए जीन है, तो आपके किसी बच्चे में इसे पहुंचने की संभावना 50% है और आपके हर एक भाई बहन में भी इस जीन के पहुंचने की संभावना 50% है।

आप आपके परिणाम के बारे में परिवार वालों के साथ चर्चा कर सकते हैं। हो सकता है कि वे भी इससे प्रभावित हों। आनुवंशिक चिकित्सालय आपको बताएगा कि आपके पॉजिटिव और नेगेटिव परिणाम कैसे आपके जीवन को और परिवार के साथ संबंधों को प्रभावित करेंगे।

डॉक्टर को यह अनुमति नहीं है कि वो किसी को भी यह बताए कि आपने आनुवंशिक परीक्षण करवाया है और आपकी अनुमति के बिना किसी को आपकी रिपोर्ट का परिणाम भी नहीं बताया जाएगा।

बीमा कंपनी कुछ पॉलिसी के लिए आपसे भविष्यसूचक परीक्षण की रिपोर्ट उजागर करने के लिए नहीं कह सकती।

कृपया कंडिशंज़ जाँच लें।

अपने खतरे को नियंत्रित करें

यदि आपके परीक्षण का परिणाम पॉजिटिव है, तो आपके पास खतरे को नियंत्रित करने के कई विकल्प हैं। खतरे को कम करने के लिए सर्जरी ही केवल एकमात्र उपाय नहीं हैं।

अंतत:, इसका कोई सही या गलत उत्तर नहीं है कि आपको क्या करना चाहिए- यह केवल एक निर्णय है , जो आप ले सकते हैं ।

नियमित तौर पर अपने स्तनों की जांच करें

यदि आपमें परिवर्तित बीआरसीए 1/2 जीन है, तो स्तनों में आने वाले परिवर्तन को लेकर सजग रहने का एक अच्छा तरीका हो सकता है कि आप किसी गांठ के लिए नियमित तौर पर अपने स्तनों की जांच करें।

यही सलाह बीआरसीए2 जीन से प्रभावित पुरुष को भी दी जाती है। उनमें भी स्तन कैंसर बढ़ने का खतरा होता है (कुछ हद तक)

स्क्रीनिंग

स्तन कैंसर के मामलो में आपको प्रतिवर्ष मेमोग्राम्स(mammograms) और एमआरआई स्कैन(MRI scans) के जरिए अपनी स्थिति और यदि कैंसर होता है, तो उसे शुरुआती अवस्था में पहचानने के लिए अपनी स्क्रीनिंग करानी चाहिए।

स्तन कैंसर स्क्रीनिंग के बारे में ज्यादा पढ़ें।

स्तन कैंसर की पहचान शुरुआती चरण में होने का अभिप्राय है कि इसे इलाज के जरिए आसानी से ठीक किया जा सकता है। कैंसर के अन्य प्रकारों की अपेक्षा यदि स्तन कैंसर का जल्दी पता चल जाता है, तो इससे पूरी तरह ठीक हुआ जा सकता है।

दुर्भाग्य से अभी गर्भाशय और प्रोस्टेट कैंसर के लिए कोई भी स्क्रीनिंग टेस्ट नहीं है। प्रोस्टेट कैंसर के लिए स्क्रीनिंग के बारे में और पढ़ें।

जीवनशैली में बदलाव

अपनी जीवनशैली में बदलाव कर कैंसर के खतरे को कम किया जा सकता है। इनमें कुछ खास तरह के व्यायाम और स्वस्थ भोजन करना शामिल है।

यदि आपके पास परिवर्तित बीआरसीए जीन है, तो आपको स्तन कैंसर बढ़ाने के अन्य ख़तरों के प्रति सजग रहना चाहिए। आपको इनसे दूर रहने की सलाह दी जाती है:

  • यदि आपकी उम्र 35 साल से ज्यादा है तो गर्भनिरोधक गोलियों से
  • हार्मोन बदलने की थेरेपी
  • शराब की बताई गई मात्रा से ज्यादा पीना
  • मोटापा
  • धूम्रपान

जाने कैसे स्तन कैंसर के खतरे को कम किया जाता है और पढ़ें उन चीजों के बारे में जो गर्भाशय के कैंसर से बचाती हैं।

दवाएँ (कीमोप्रिवेंशन,chemoprevention)

हाल ही में एनआईसीई(NICE) ने टैमॉक्सीफेन(tamoxifen) और रालोक्सीफेन(Raloxifene) दवाओं को महिलाओं के ऐसे समूह जिन्हें स्तन कैंसर होने का खतरा ज्यादा होता है के लिए प्रस्तावित किया है। यह दवाएँ खतरे को कम करने में मदद कर सकती हैं।

जोखिम कम करने की सर्जरी

जोखिम कम करने की सर्जरी से तात्पर्य, सभी टिश्युस को हटाना है (जैसे स्तन या गर्भाशय) जो कैंसर युक्त हो सकते हैं। एक दोष पूर्ण बीआरसीए जीन वाले लोग एक निवारक मास्टेक्टॉमी (सभी स्तन टिश्युस को हटाने) का सोच सकते हैं।

महिलाएं जो जोखिम काम करने के लिए ऑपरेशन के जरिए स्तन को हटाती हैं, उनमें पूरे जीवनकाल में स्तन कैंसर का जोखिम होने का खतरा 5 फीसदी से भी कम होता है, जो कि सामान्य आबादी में स्तन कैंसर के जोखिम से कम है। हालांकि ऑपरेशन के जरिए स्तन को हटाना एक बड़ी सर्जरी है और इससे उबरना भावनात्मक तौर पर काफी मुश्किल भरा हो सकता है।

सर्जरी गर्भाशय के कैंसर के खतरे को भी कम कर सकती है। ऐसी महिलाएं जो मेनोपॉज से पहले ही अपने गर्भाशय को निकालवा देती हैं, उनमें न केवल गर्भाशय के कैंसर का खतरा कम हो जाता है, बल्कि उनमें स्तन कैंसर के विकसित होने का खतरा 50 फीसदी तक कम हो जाता है, तब भी जब उन्हें हार्मोन बदलने की थेरेपी( hormone replacement therapy) दी जाती है।

हालांकि, इसका मतलब है कि आप अपने बच्चे पैदा नहीं कर सकते (जब तक की आपने अंडाणु और भ्रूण को स्टोर न किया हो) । ऑपरेशन के जोखिम और दुष्प्रभाव के बारे में ज्यादा पढ़ें।

खराब बीआरसीए जीन से पीड़ित महिलाओं में गर्भाशय के कैंसर की आमतौर पर शुरुआत तब तक नहीं होती, जब तक वे 40 साल की नहीं हो जातीं। इसलिए इससे ग्रसित ऐसी महिलाएं जिनकी उम्र 40 साल से कम है, उन्हें इस ऑपरेशन के लिए इंतजार करने की जरूरत है।

करीबी रिश्तेदारों को बताएं

आपके डॉक्टर आपके रिश्तेदारों को आपके परिणाम के बारे में नहीं बताती है- आमतौर पर यह होता है कि आप अपने परिवार को बताते हैं।

आपको अपने रिश्तेदारों के साथ साझा करने के लिए एक मानक पत्र दिया जा सकता है, जिसमें आपके परीक्षण के परिणाम बताए जाते हैं और इसमें वह सभी जानकारियाँ होती हैं, जिन्हें वे स्वयं के परीक्षण के लिए संदर्भित कर सकते हैं।

हालांकि, हर कोई वंशानुगत परीक्षण कराना नहीं चाहता है। महिलाएं जो आपकी क़रीबी रिस्तेदार हैं (उदाहरण के लिए आपकी बहन या बेटी) बिना किसी वंशानुगत परीक्षण के कैंसर स्क्रीनिंग करा सकती हैं।

एक परिवार की योजना

यदि आप पाते हैं कि आपका जेनेटिक टेस्ट पॉजिटिव है और आप परिवार शुरू करना चाहते हैं, तो आपके पास कई विकल्प हैं। आप कर सकते हैं:

  • अपने बच्चे को बिना किसी परेशानी के रखें और अपने बच्चे में वंशानुगत परिवर्तन के जोखिम को उठाएं
  • एक बच्चे को गोद ले लें
  • किसी डोनर के अंडाणु या शुक्राणु लेकर परिवर्तित जीन के खतरे को टाल सकते हैं(यह इस पर निर्भर कता है कि वाहक कौन है।)
  • प्री नेटल जांच कराएं, जिसमें एक टेस्ट गर्भावस्था में यह जाँचने के लिए होगा कि आपके बच्चे में परिवर्तित जीन तो नहीं । इसके बाद आप रिजल्ट के आधार पर गर्भ रखने करने या उसे हटाने की योजना बना सकते हैं।

पूर्व—आरोपण आनुवंशिक जाँच कराएँ(pre-implantation genetic diagnosis)- भ्रूण को चुनने की एक तकनीक जिसमें वंशानुगत परिवर्तन है ना नहीं पता चल जाए। हालांकि इस बात की पुष्टि नहीं है कि इस तकनीक के परिणामस्वरूप एक सफल गर्भावस्था होगी।

सामग्री का स्त्रोतNHS लोगोnhs.uk
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महत्वपूर्ण सूचना: हमारी वेबसाइट उपयोगी जानकारी प्रदान करती है लेकिन ये जानकारी चिकित्सीय सलाह का विकल्प नहीं है। अपने स्वास्थ्य के बारे में कोई निर्णय लेते समय आपको हमेशा अपने डॉक्टर की सलाह लेनी चाहिए।

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