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डाउन सिंड्रोम ( Down's syndrome)

मेडिकल समीक्षा के साथ

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यह लेख मूल रूप से अंग्रेजी में लिखा गया था। इस लेख का मूल संस्करण यहां देखा जा सकता है।

डाउन सिंड्रोम क्या है?

डाउन सिंड्रोम, एक आनुवांशिक विकार है जो आमतौर पर बौद्धिक विकलांगता के कुछ स्तर और शारीरिक विशेषताओं का कारण बनता है।

डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले अधिकांश शिशुओं का जन्म के बाद की स्थिति का निदान संभव है:

  • फ्लॉपनेस ( हाइपोटोनिया (hypotonia)) के कारण मांसपेशी टोन कम होता है
  • आँखें ऊपर नीचे की ओर तिरछी होती हैं
  • उनकी हथेली में केवल एक ही क्रीज हो सकता है (पामर क्रीज)
  • जन्म के समय औसत से कम वजन और लंबाई होती है

हालांकि डाउन सिंड्रोम के बच्चे कुछ सामान्य शारीरिक लक्षण होते हैं, लेकिन वे सभी में समान दिखाई नहीं देते हैं। डाउन सिंड्रोम (Down's syndrome) वाला बच्चा, डाउन सिंड्रोम वाले अन्य बच्चों की तुलना में अपनी मां, पिता या परिवार के अन्य सदस्यों की तरह ही दिखेगा।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का व्यक्तित्व और क्षमता भी भिन्न होते हैं। डाउन सिंड्रोम (Down's syndrome) के साथ पैदा होने वाले प्रत्येक व्यक्ति की बौद्धिक अक्षमता का स्तर होगा। अलग अलग व्यक्तियों की बौद्धिक क्षमता का स्तर भी भिन्न होगा।

डाउन सिंड्रोम की विशेषताओं (characteristics of Down's syndrome) के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करें।

डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग

कुछ मामलों में, डाउन सिंड्रोम के लक्षणों वाले शिशुओं को जन्म से पहले [डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) के लिए प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग (antenatal screening)] के रूप में पहचाना जाता है । यदि स्क्रीनिंग में ये लक्षण मिलते हैं कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो यह निर्धारित करने की संभावना के स्तर की आगे के परीक्षण उपलब्ध हैं।

यदि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) है, तो हो सकता है आपको स्क्रीनिंग टेस्ट से इसका पता न चले, लेकिन लेकिन वे आपको बता सकते हैं कि इसकी कितनी संभावना हो सकती है। एक निदान करने का एकमात्र तरीका बच्चे के रक्त के नमूने का उपयोग करके किए जाने वाले गुणसूत्र का (chromosome) परीक्षण करना है।

डाउन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है (how Down's syndrome is diagnosed), के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करें।

इससे किसके प्रभावित होने की संभावना है?

डाउन सिंड्रोम बौद्धिक विकलांगता के सबसे सामान्य आनुवंशिक लक्षण है। ब्रिटेन में हर वर्ष इस लक्षण के साथ लगभग 750 बच्चे पैदा होते हैं। डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) सभी जातियों, धर्मों और आर्थिक पृष्ठभूमि के लोगों को समान रूप से प्रभावित करता है।

यह लक्षण किसी बच्चे की कोशिकाओं में 21 गुणसूत्रों की एक अतिरिक्त मौजूदगी के कारण होता है। यह गर्भाधान के समय संयोग से होता है और अपरिवर्तनीय है। अभी तक, किसी को भी इसके बारे में जानकारी नहीं है कि अतिरिक्त 21 गुणसूत्र की उपस्थिति का कारण क्या है।

हालाँकि, डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) के साथ बच्चा होने की संभावना उम्र के साथ बढ़ जाती है, इस सिंड्रोम वाले बच्चे सभी उम्र की माताओं को पैदा हो सकते हैं। इस बात का कोई प्रमाण नहीं है कि गर्भावस्था से पहले या उसके दौरान की गई किस क्रिया के कारण सिंड्रोम होता है।

डाउन सिंड्रोम के कारणों (causes of Down's syndrome) के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करें।

डाउन के सिंड्रोम के साथ जीवन

कुछ परिवारों को डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) का निदान मुश्किल लगता है और माता-पिता के लिए अपने नवजात शिशु के पैदा होने के बाद नकारात्मक विचारों का अनुभव करना सामान्य बात है।

अधिकांश माता-पिता का अपने शिशु के साथ रिश्ता विकसित होना शुरू हो जाता है क्योंकि उनका बच्चा अधिक संवेदनशील और आकर्षक हो जाता है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले बच्चे को किसी भी बच्चे की समान जरूरतें भी होती हैं। किताबें, पत्रिकाएं और परिवार और दोस्तों की मदद भी समान रूप से सहायक होती है।

हालांकि डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) का कोई "इलाज" नहीं है। बच्चों को स्वस्थ और पूर्ण व्यक्तियों के रूप में विकसित होने में मदद करने के तरीके हैं जो उनके लिए स्वतंत्रता के स्तर को प्राप्त करने में सक्षम हैं। इनमें यह भी शामिल हैं:

  • विभिन्न विशेषज्ञों और अच्छी स्वास्थ्य सेवा की पहुंच
  • बच्चों और माता-पिता के लिए सहायता प्रदान करने के लिए शुरुआती कार्यक्रम
  • अच्छा पालन-पोषण कौशल और एक सामान्य पारिवारिक जीवन
  • शिक्षा और सहायता समूह माता-पिता, दोस्तों और परिवारों को जानकारी और सहायता प्रदान करते हैं
  • बेहतर शिक्षा और सहायता डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सुधार संभव है। इनमें घर छोड़ने, नए रिश्ते बनाने, रोजगार हासिल करने और स्वतंत्र जीवन जीने के विकल्प शामिल है।

हालांकि, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि प्रत्येक बच्चा अलग है और उनके बारे में पहले से ही भविष्यवाणी करना संभव नहीं है कि एक व्यक्ति कैसे विकसित होगा।

डाउन सिंड्रोम के उपचार (treating Down's syndrome) के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करें।

जटिलताएं

डाउन सिंड्रोम वाले कई बच्चों में स्वास्थ्य संबंधी लक्षण होते हैं। इसकी संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:

  • हृदय विकार
  • आंत्र की शिकायत
  • बदहजमी की शिकायत
  • देखने और सुनने की समस्या
  • थायराइड की समस्या
  • संक्रमण
  • सर्विकल स्पाइन उतरना (cervical spine dislocation)
  • रक्त विकार

ये स्थितियाँ प्रत्येक व्यक्ति में अलग-अलग गंभीरता वाली हो सकती हैं। कुछ बच्च इसका अनुभव करते है जबकि दूसरे नहीं।

बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा अन्य बच्चों की तुलना में आपके बच्चे की अधिक बार जांच की जा सकती है ताकि इन समस्याओं को समाधान जल्दी से जल्दी किया जा सके। यदि आपको अपने बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में चिंता है, तो अपने डॉक्टर, स्वास्थ्य पेशेवर या बाल रोग विशेषज्ञ के साथ इसके बारे में चर्चा करें।

डाउन सिंड्रोम की जटिलताओं (complications of Down's syndrome) के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करें

डाउन सिंड्रोम के लक्षण

डाउन सिंड्रोम किसी व्यक्ति को कई अलग-अलग तरीकों से प्रभावित कर सकता है जिसके लिए प्रत्येक व्यक्ति को विभिन्न सामाजिक और स्वास्थ्य संबंधी जरूरतें होगी।

शारीरिक बनावट (Physical appearance)

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लोगों में अलग-अलग प्रकार के लक्षण पाए जा सकते हैं। कुछ में ये लक्षण पाए जा सकते हैं जबकि दूसरों में नहीं, लेकिन इसमें शामिल हो सकते हैं:

  • मांसपेशी टोन कम होना जिसके कारण फ्लॉपीनेस (floppiness) ( हाइपोटोनिया ((hypotonia)) होता है
  • छोटी नाक या सपाट नाक
  • छोटा मुंह
  • ऊपर और नीचे की ओर तिरछी आँखें
  • पैर की अंगुलियों में बड़ा अंतर (सैंडल गैप)
  • बड़ा हाथ और छोटी अंगुलियां
  • हथेली में केवल एक लकीर का होना (पामर क्रीज)
  • जन्म के समय औसत से कम वजन और लंबाई

हालांकि, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोग समान नहीं दिखते हैं और उनके शारीरिक लक्षण माता-पिता और परिवार के समान होंगे।

देर से विकास (Delayed development)

डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में बौद्धिक विकलांगता और देरी से विकास हो सकता है, लेकिन यह बच्चों में विशेष रूप से भिन्न होता है।

डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं की बाहें और पैर छोटी होती हैं और मांसपेशियों की टोन छोटी होती है, जिसके कारण चलने में कठिनाई होती है।

इसके कारण जो आमतौर पर प्रभावित होते हैं, में शामिल हैं:

  • पहुंच
  • बैठना
  • खड़ा होना
  • घूमना
  • संवाद करना
  • बात करना
  • पढ़ना

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में अतिरिक्त चिकित्सा संबंधी समस्याएं होती हैं जो उनके विकास को भी प्रभावित करती हैं (डाउन सिंड्रोम की जटिलताएं (complications of Down's syndrome) देखें)।

कुछ बच्चे ऑटिस्टिक स्पेक्ट्रम विकार (एएसडी) या ध्यान केंद्रित करने का सक्रियता विकार (एडीएचडी) (autistic spectrum disorders (ASD) or attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)) भी अनुभव करते हैं।

ये अतिरिक्त कठिनाइयाँ डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 10% बच्चों को प्रभावित करती हैं। सलाह या मूल्यांकन के लिए अपने पारिवारिक डॉक्टर से बात करें यदि आपको लगता है कि आपका बच्चा अतिरिक्त कठिनाइयों का सामना कर रहा है।

यह पहचानना महत्वपूर्ण है कि डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) से पीड़ित बच्चा दूसरों के समान कई संज्ञानात्मक और सामाजिक कौशल प्राप्त कर सकता है। इसमें केवल समय अधिक लगता है, और एक बच्चे को अपनी गति से आगे बढ़ने की सुविधा मिलनी चाहिए ।

डाउन सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है (how Down's syndrome is treated), के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करें

डाउन सिंड्रोम के कारण

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो एक अतिरिक्त गुणसूत्र (गुणसूत्र 21) के कारण होता है।

गुणसूत्र (Chromosomes)

मानव शरीर कोशिकाओं से मिलकर बना है जिनमें जीन होते हैं। जीन को थ्रेड-जैसी संरचनाओं का समूह होता है जिसे गुणसूत्र (chromosomes) कहा जाता है।

गुणसूत्र डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) (deoxyribonucleic acid (DNA)) के ब्लॉक होते हैं और इसमें विस्तृत आनुवांशिक निर्देश शामिल हैं, जिनके विशेश कारकों में शामिल हैं:

  • शरीर की कोशिकाएं कैसे विकसित होती हैं
  • आँखों का रंग
  • एक बच्चे का लिंग

आमतौर पर, कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं। एक बच्चे को मां से 23 और पिता से 23 गुणसूत्र विरासत में मिलते हैं।

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लोगों में, उनके शरीर की सभी या कुछ कोशिकाओं में 47 गुणसूत्र होते हैं, क्योंकि क्रोमोसोम 21 अतिरिक्त होता है। अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) के साथ जुड़ा शारीरिक और विकासात्मक विशेषताओं का कारण है।

डाउन सिंड्रोम के प्रकार (Types of Down's syndrome)

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) तीन प्रकार के होते हैं, हालांकि प्रत्येक के प्रभाव आमतौर पर समान होते हैं।

ट्राइसॉमी 21 (Trisomy 21) इनमें सबसे आम प्रकार है और डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लगभग 94% लोगों को प्रभावित करता है। ट्राइसॉमी 21 (Trisomy 21) इसलिए होता है क्योंकि शरीर की प्रत्येक कोशिका में क्रोमोसोम 21 अतिरिक्त होता है (ट्राइसॉमी एक ग्रीक शब्द है जिसका अर्थ है "तीसरी प्रति")।

ट्रांसलोकेशन (Translocation) तब होता है जब गुणसूत्र 21 का एक टुकड़ा एक कोशिका में दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है। यह डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) लगभग 4% लोगों को प्रभावित करता है। ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम के लक्षण ट्राइसॉमी 21 के समान हैं, लेकिन बहुत कम मामलों में ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) माता-पिता से बच्चे को मिलना संभव होता है।

मोज़ाइसिज्म (Mosaicism) सबसे आम प्रकार है, जो डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) के लगभग 2% लोगों को प्रभावित करता है। केवल कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 अतिरिक्त होता है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लोगों का विकास कुछ देरी से हो सकता है।

कुछ लोगों में ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) के लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन उनमें ऐसे जीन मौजूद होते हैं जो उनके बच्चों (ट्रांसलोकेशन केयर) में स्थिति को ट्रिगर कर सकते हैं।

ट्रांसलोकेशन वाहक से यह लक्षण उनके बच्चों में जाने का खतरा रहता है जो उनके लिंग पर निर्भर करता है (यही कारण है कि ये क्रोमोसोम एक परिवार दे दूसरे परिवार में जाते हैं)। अर्थात्:

  • पुरुष वाहकों में यह लक्षण 35 में से 1 को जाने की संभावना रहती है
  • महिला वाहकों में यह लक्षण 8 में से 1 को जाने की संभावना रहती है

हालांकि, यह माना जाता है कि ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम के अधिकांश मामले इस तरह से विरासत में नहीं मिलते हैं।

बढ़ी संभावना (Increased chance)

एक महिला की उम्र जब वह गर्भवती होती है (मां बनने की आयु) ही केवल एक स्पष्ट कारक है जिसे डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) के साथ बच्चा होने की संभावना बढ़ जाती है।

उदाहरण के लिए, एक महिला जो होती है:

  • 25 साल की उम्र में 1,250 में से 1 को यह जोखिम रहता है
  • 30 साल की उम्र में 1,000 में से 1 को यह जोखिम रहता है
  • 35 साल की उम्र में 400 में से 1 को यह जोखिम रहता है
  • 40 साल की उम्र में 100 में से 1 को यह जोखिम रहता है
  • 45 वर्ष की आयु में 30 में से 1 को यह जोखिम रहता है

हालांकि, डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले बच्चे सभी उम्र की महिलाओं को पैदा होते हैं और डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले आधे से अधिक बच्चे उन महिलाओं को पैदा होते हैं जो 35 वर्ष से कम उम्र की होती हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि 35 से कम उम्र की महिलों में बच्चे पैदा करने वाली आबादी अधिक होती है।

वास्तव में यह ज्ञात नहीं है कि अतिरिक्त गुणसूत्र 21 होने का क्या कारण है। यह या तो माता-पिता से मिल सकता है और अतिरिक्त गुणसूत्र से अंडे या शुक्राणु बनाने वाले व्यक्ति की संभावना का अनुमान लगाने का कोई तरीका नहीं है। वर्तमान में कोई नैदानिक ​​प्रमाण उपलब्ध नहीं है कि गर्भावस्था के पहले या इसके दौरान कौन सिंड्रोम का कारण बनता है।

डाउन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

प्रसवपूर्व जांच और परीक्षण से डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म की संभावना का पता लगाया जा सकता है। हालांकि, जन्म के बाद अक्सर स्थिति का निदान किया जाता है, जब डाउन सिंड्रोम की शारीरिक लक्षणों की पहचान की जाती है।

प्रसवकालीन जांच (Antenatal screening)

किसी भी उम्र की गर्भवती महिलाओं को अनुवांशिक लक्षणों जैसे डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग की जानी चाहिए।

प्रसवपूर्व जांच आपके बच्चे के विकास की संभावना का आकलन करने का एक तरीका है, या पहले से ही विकसित, आपकी गर्भावस्था के दौरान एक प्रकार की कमी है। यह डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) जैसी स्थितियों का निदान नहीं कर सकता है, लेकिन प्रसव पूर्व निदान परीक्षणों के निर्णय में मदद कर सकता है।

आपको अपने पहले त्रैमासिक (13 सप्ताह और छह दिन) के अंत तक डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) के लिए आदर्श रूप से प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग की जानी चाहिए। ज्यादातर महिलाओं की स्क्रीनिंग 11 से 13 सप्ताह के बीच की जाती है। हालांकि, यदि आवश्यक हो, तो आपकी गर्भावस्था में 20 सप्ताह तक स्क्रीनिंग करना संभव है (इसमें अधिकतर रक्त परीक्षण शामिल हो सकते हैं)।

प्रसवपूर्व (antenatal) मुलाकातों के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करें।

स्क्रीनिंग परीक्षण किए जा सकते हैं:

  • आपको आश्वस्त करता है कि आपके बच्चे की संरचनात्मक असामान्यताओं का पता नहीं लगाया है
  • अतिरिक्त जरूरतों वाले बच्चे के आने की तैयारी के लिए आपको समय दें
  • आपको गर्भपात के बारे में विचार करने में सक्षम बनाता है

गर्भावस्था के दौरान परीक्षण आपकी देखभाल के लिए बहुमूल्य जानकारी भी प्रदान कर सकते हैं। हालांकि, कोई भी परीक्षण इस बात की गारंटी नहीं दे सकता कि आपका बच्चा सामान्य पैदा होगा। कोई भी परीक्षण 100% सटीक नहीं है और कुछ असामान्यताएं निर्धारित नहीं की जा सकती हैं।

यदि डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) (या किसी अन्य स्थिति) की संभावना अधिक दिखाई पड़ती है, तो आपको प्रसव पूर्व नैदानिक ​​परीक्षण की पेशकश की जा सकती है। ये आपके बच्चे की संदिग्ध स्थिति के साथ पैदा होने की संभावना का पता लगाने के लिए एक परीक्षण हैं।

संयुक्त परीक्षण (Combined test)

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) के लिए उपयोग किए जाने वाले स्क्रीनिंग परीक्षण को "संयुक्त परीक्षण (Combined test)" के रूप में जाना जाता है। इसमें रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड स्कैन शामिल हैं।

इसमें आपके रक्त का एक नमूना लिया जाता है और कुछ प्रोटीन और हार्मोन के स्तर की जांच करने के लिए परीक्षण किया जाता है। यदि आपके रक्त में इन पदार्थों का स्तर सामान्य नहीं होता है, तो आपको डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले बच्चे होने की संभावना बढ़ सकती है।

एक विशेष प्रकार का अल्ट्रासाउंड स्कैन, जिसे नाक पारभासी (nuchal translucency) के रूप में जाना जाता है, बच्चे की गर्दन के पीछे तरल पदार्थ की मात्रा को मापता है। डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले शिशुओं में आमतौर पर उनकी गर्दन में सामान्य से अधिक द्रव होता है। तरल पदार्थ की मोटाई को मापने से यह निर्धारित करने में मदद मिलेगी कि आपके शिशु में डाउस सिंड्रोम होने की संभावना है या नहीं।

प्रसवपूर्व निदान परीक्षण (Pre-natal diagnostic tests)

यदि आपके प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग या अल्ट्रासाउंड स्कैन के परिणाम से पता चलता है कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) की स्थिति में वृद्धि की संभावना हो सकती है, तो आपको आगे के परीक्षण करवाने की सलाह दी जा सकती है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) या एमनियोसेंटेसिस (Chorionic villus sampling (CVS) or amniocentesis) दोनों स्वास्थ्य समस्या का पता लगाने के परीक्षण हैं जबकि बच्चा अभी भी गर्भ में होता है।

यह जानना महत्वपूर्ण है कि इन दोनों परीक्षणों के परिणामस्वरूप जटिलताएं हो सकती हैं, हालांकि यह सामान्य नहीं है। आपका डॉक्टर या दाई आपके साथ आपके विकल्पों पर विस्तार से चर्चा कर सकते हैं।

कोरियोनिक विलास सैंपलिंग (CVS) (Chorionic villus sampling (CVS))

कोरियोनिक विलास सैंपलिंग (CVS) (Chorionic villus sampling (CVS)) में परीक्षण में नाल (placenta) का एक छोटा सा नमूना लेना शामिल है। नाल (placenta) वह अंग है जिसमें भ्रूण विकसित होता है।

सीवीएस (CVS) गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद किया जा सकता है। नमूना या तो आपके पेट (पेट) की त्वचा से सुईं के माध्यम से या आपकी योनि और आपके गर्भ (गर्भाशय ग्रीवा) की गर्दन के माध्यम से एक छोटी ट्यूब से लिया जाता है।

इस अल्ट्रासाउंड स्कैन का उपयोग करके सुई या ट्यूब को सही स्थिति में निर्देशित किया जाता है। नमूना लिए जाने के बाद, इसे परीक्षण के लिए एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है। परिणाम से यह पता लगता है कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) है या नहीं।

सीवीएस की संभावित जटिलताओं में संक्रमण, भारी रक्तस्राव और गर्भपात (miscarriage) शामिल है। यह अनुमान है कि प्रत्येक 100 महिलाओं में से लगभग 1 को सीवीएस के बाद गर्भपात होता है।

गर्भवती महिला के गर्भाशय की जाँच करना (Amniocentesis)

एमनियोसेंटेसिस (Amniocentesis) परीक्षण के लिए एमनियोटिक द्रव (गर्भ में भ्रूण के चारो तरफ तरल का एक छोटा सा नमूना) लेना शामिल है।

एमनियोसेंटेसिस (Amniocentesis) आमतौर पर गर्भावस्था के 15वें सप्ताह के बाद 22वें सप्ताह तक किया जा सकता है। एमनियोटिक द्रव का नमूना आपके पेट (पेट) और गर्भ में सुई द्वारा लिया जाता है।

सीवीएस के साथ, अल्ट्रासाउंड स्कैन का उपयोग करके सुई को सही स्थिति में निर्देशित किया जाता है। एमनियोटिक द्रव का नमूना लेने के बाद, इसे परीक्षण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है।

एमनियोसेंटेसिस की संभावित जटिलताओं में आपको या आपके बच्चे को संक्रमण और चोट लग सकती है।

सीवीएस की प्रक्रिया के बाद 100 में से 1 गर्भपात होने का खतरा रहता है।

परामर्श (Counselling)

कहा जाता है कि आपके शिशु को डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) हो सकता है, जिससे निपटना मुश्किल खबर हो सकती है। आपको और आपके साथी को आप पर निदान के प्रभाव पर चर्चा करने और उपलब्ध विकल्पों के बारे में बात करने की परामर्श देना चाहिए। यह आपको गर्भावस्था के साथ आगे बढ़ने के बारे में सूचित निर्णय लेने मदद करेगा।

आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श (genetic testing and counselling) के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करें।

जन्म के बाद निदान (Diagnosis after birth)

जब आपका बच्चा पैदा होता है, तो डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) का प्रारंभिक निदान आमतौर पर आपके बच्चे की शारीरिक रचना पर आधारित होता है।

डाउन सिंड्रोम की विशेषताओं (characteristics of Down's syndrome) के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करें।

यदि आपके डॉक्टर को डाउन सिंड्रोम का निश्चित रूप से निदान करने की जरूरत है, तो वे एक रक्त परीक्षण करेंगे, जिसे क्रोमोसोमल कैरियोटाइप (chromosomal karyotype) कहा जाता है। आपके बच्चे के रक्त का एक नमूना लिया जाएगा और प्रयोगशाला में भेजा जाएगा ताकि रक्त में गुणसूत्रों का विश्लेषण किया जा सके। यदि रक्त परीक्षण से पता चलता है कि एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 मौजूद है, तो आपके बच्चे के डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) का निदान किया जाएगा।

डाउन सिंड्रोम का इलाज

डाउन सिंड्रोम का कोई "इलाज" नहीं है, लेकिन किसी को स्वस्थ, सक्रिय और अधिक स्वतंत्र जीवन जीने में मदद करने के लिए बहुत कुछ किया जा सकता है।

इसमें शामिल है:

  • अच्छा पालन-पोषण कौशल और साधारण पारिवारिक जीवन
  • माता-पिता, दोस्तों और परिवारों को जानकारी और सहायता प्रदान करने के लिए शिक्षा और सहायता समूह
  • बच्चों और माता-पिता के लिए सहायता प्रदान करने के लिए शुरुआती कार्यक्रम
  • विभिन्न विशेषज्ञों तक अच्छी स्वास्थ्य सेवा की पहुंच

इनके बारे में विस्तार से व्याख्या आगे की गई है।

भावनात्मक प्रभाव (Emotional impact)

कुछ मामलों में, यह स्पष्ट नहीं हो सकता है कि किस बच्चे को डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) है जब तक कि वे पैदा नहीं होते हैं। जन्म देना रोमांचक, डरावना और थका देने वाला हो सकता है, और यह पता लगाना कि आपके बच्चे का डाउन सिंड्रोम अप्रत्याशित और चिंताजनक हो सकता है।

कुछ परिवार अपने बच्चे के डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) के निदान को जल्दी स्वीकार कर लेते हैं, जबकि अन्य को इसे स्वीकार करने में समय लगता है।

यदि आपको हाल ही में पता चला है कि आपके बच्चे में डाउन सिंड्रोम के लक्षण हैं, तो आप कई प्रकार की भावनाओं को महसूस कर सकते हैं, जैसे कि भय, उदासी या भ्रम। माता-पिता के लिए अपने नवजात बच्चे के जन्म के बाद नकारात्मक विचार आना काफी आम है।

प्रतिक्रिया करने का कोई सही या गलत तरीका नहीं होता है। स्थिति के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करने से आपको इस बारे में बेहतर ज्ञान मिलेगा कि यह आपके बच्चे के जीवन और आपको कैसे प्रभावित कर सकता है।

कई माता-पिता को डाउन सिंड्रोम के बारे में अधिक जानने और अन्य माता-पिता से बात करने के लिए आश्वस्त करते हैं। डाउन सिंड्रोम एसोसिएशन (Down's Syndrome Association) आपको दूसरे परिवार के संपर्क में ला सकता है जो आपके साथ अपने स्वयं के अनुभव साझा कर सकते हैं।

पारिवारिक जीवन (Family life)

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले युवा बच्चे के साथ रहना विशेष रूप से शुरुआती वर्षों में अतृप्त हो सकता है। यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि आपके बच्चे को एक खुशहाल, प्रेमपूर्ण और सक्रिय पारिवारिक वातावरण में बड़े होने का संतुलन मिल सके।

सभी नवजात बच्चों के साथ, उन्हें अपने आस-पास और परिवार के अन्य सदस्यों की जरूरतों पर ध्यान देने की जरूरत है। आपको हमेशा अपने बच्चे के साथ शैक्षिक या सार्थक गतिविधियाँ करने की ज़रूरत नहीं है, और यह उनके विकास और परिवार के लिए मज़ेदार गतिविधियां खुशी के लिए उतना ही फायदेमंद हो सकती हैं।

शिक्षा (Education)

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले बच्चों की बढ़ती संख्या को देखते हुए उन्हें मुख्यधारा नर्सरी या मुख्यधारा स्कूलों में शिक्षित किया जाता है।

हालांकि, अलग-अलग व्यक्तियों की जरूरतें भी अलग-अलग होती हैं और कुछ बच्चे स्कूल या नर्सरी में भाग लेने से लाभ मिलेगा जो विकलांगता या विशेष शैक्षिक जरूरतों वाले बच्चों के लिए विशेषज्ञ सहायता प्रदान करते हैं।

सहायता समूह (Support groups)

यदि आपके बच्चे में डाउन सिंड्रोम के लक्षण हैं, तो यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि आप ऐसी स्थिति में अकेले नहीं हैं।

आपको अन्य परिवारों के साथ अपने अनुभवों के बारे में बात करने से मदद मिल सकती है। वे आपको सलाह दे सकते हैं और किसी भी आशंका या चिंता के बारे में बात कर सकते हैं।

जल्द उपचार (Early intervention)

प्रारंभिक उपचार कार्यक्रम विकलांग बच्चों के लिए व्यापक हैं, जो बाल विकास के सभी क्षेत्रों में मदद करते हैं, साथ ही परिवार को सहायता भी प्रदान करते हैं।

इन कार्यक्रमों में भाषण और भाषा चिकित्सा और फिजियोथेरेपी, साथ ही बच्चे और परिवार के घर पर शिक्षण कार्यक्रम शामिल हैं। एक शुरुआती उपचार कार्यक्रम का हिस्सा होने से परिवारों को सिंड्रोम के बारे में पता लगाने, समान परिस्थितियों में अन्य परिवारों से मिलने और सहयता का अवसर मिलता है।

पिछले 30 वर्षों के दौरान, व्यापक शोधों में यह देखा गया है कि डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) के लोग कैसे सीखते हैं, और कौन से कौशल विशेष रूप से चुनौतीपूर्ण हैं। पेशेवरों और परिवारों के लिए जानकारी का उपयोग कैसे करना है जो बच्चों के उन कौशलों को विकसित करने में सक्षम बनाता है जो उन्हें जीवन में सबसे अधिक सीखने की आवश्यकता होती है। डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले बच्चे और वयस्क अपने जीवन भर सीखते रहते हैं।

देखभाल टीम (Care team)

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले बच्चों और वयस्कों को अपने स्वास्थ्य की निगरानी की नियमित जांच करवाने की आवश्यकता होती है। डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लोगों में कुछ स्वास्थ्य समस्याएं विकसित होने संभावना अधिक हो सकती है, इसलिए जितनी जल्दी हो सके किसी भी समस्या का पता लगाने और उनका इलाज करने के लिए उनके स्वास्थ्य की निगरानी करना महत्वपूर्ण है।

डाउन सिंड्रोम की जटिलताओं (complications of Down's syndrome) के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करें।

डाउन सिंड्रोम व्यक्ति की निगरानी और उपचार करने के लिए अलग-अलग हेल्थकेयर पेशेवर होते हैं। इनमें शामिल हैं:

  • एक फिजियोथेरेपिस्ट - डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले बच्चे को अक्सर कम उम्र में फिजियोथेरेपी (physiotherapy) कराने से मदद मिलेगी ताकि वे लुढ़कने, बैठने या चलने में मदद करने की अपनी सीमा में सुधार कर सकें।
  • भाषण और भाषा चिकित्सक - डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले बच्चों को बोलने के लिए सीखने में समस्या हो सकती है। भाषण और भाषा चिकित्सक उन्हें और अधिक प्रभावी ढंग से संवाद करने में सीखने में मदद कर सकते हैं।
  • एक पेशेवर चिकित्सक – पेशेवर थेरेपी (occupational therapy) लोगों को उन्हें अधिक स्वतंत्र रूप से जीने में मदद करने के लिए व्यावहारिक सहायता करती है
  • आहार विशेषज्ञ (dietitian) - मोटापा विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले वयस्कों में अधिक होता है। आहार विशेषज्ञ (भोजन और पोषण विशेषज्ञ) एक व्यक्ति की जरूरतों के अनुरूप आहार योजना तैयार करता है, जो यह सुनिश्चित करेगा कि वे एक स्वस्थ, पौष्टिक और संतुलित आहार खा रहे हैं।
  • एक सामाजिक कार्यकर्ता - डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लोगों को सामाजिक समस्याओं पर नियंत्रण रखने में मदद कर सकता है, जैसे कि आवास खोजने या वित्तीय लाभ के लिए आवेदन करना। एक सामाजिक कार्यकर्ता उन्हें ऐसा करने में मदद कर सकता है, जिससे वे अधिक स्वतंत्र रूप से रह सकते हैं।
  • एक ऑडियोलॉजिस्ट (audiologist) - एक ऑडियोलॉजिस्ट (सुनने संबंधी लक्षणों के निदान और इलाज विशेषज्ञ) जितनी जल्दी हो सके समस्याओं का पता लगाने के लिए निगरानी करेगा
  • एक नेत्र रोग विशेषज्ञ या ऑर्थोप्टिस्ट (ophthalmologist or orthoptist) - डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लोगों में आंखों की समस्याएं जैसे आंखों के संक्रमण और मोतियाबिंद होने का खतरा बढ़ जाता है। एक नेत्र रोग विशेषज्ञ इन स्थितियों का इलाज करने में विशेषज्ञ होता है। ऑर्थोपोटिस्ट अक्सर नेत्र रोग विशेषज्ञ और आंखों की गति और ध्यान केंद्रित करने की क्षमता, जैसे स्क्विंट्स (स्ट्रैबिस्मस) या "देरी से आंख घुमाना" (एंबीओपिया) समस्याओं के इलाज के लिए काम करता है।
  • बच्चों का डॉक्टर - बच्चों का चिकित्सक एक ऐसा डॉक्टर होता है जो बच्चों के उपचार में विशेषज्ञ होता है। वे अक्सर आपके बच्चे की ज़रूरतों के विभिन्न प्रकार के उपचारों का समन्वय में मदद करेगा।
  • एक कार्डियोलॉजिस्ट (cardiologist) - एक कार्डियोलॉजिस्ट वह है जो हृदय की स्थिति का निदान और उपचार करने में विशेषज्ञ होता है। डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लोगों में हृदय की समस्याएं विकसित होने का खतरा बढ़ सकता है, इसलिए उनके दिल की नियमित जांच होनी चाहिए।

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले वयस्क

आगे की शिक्षा और रोजगार (Further education and employment)

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले कई युवा वयस्क आगे की शिक्षा प्राप्त करते हैं। कुछ भी रोजगार प्राप्त करते हैं, आमतौर पर अंशकालिक आधार पर, हालांकि यह व्यक्ति पर निर्भर करेगा। डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले कई लोग प्यार भरे रिश्ते रखते हैं, हालांकि गर्भनिरोधक जैसी चीजों की बात आने पर उन्हें मार्गदर्शन और सहायता की आवश्यकता हो सकती है।

स्वतंत्र रूप से रहना (Living independently)

मदद और सहायता से, डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले कई वयस्क सक्रिय और स्वतंत्र जीवन जीने में सक्षम हैं। यद्यपि यह पूरी तरह से स्वतंत्र रूप से जीना संभव नहीं हो सकता है, डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले वयस्कों समुदायों की मदद से अपने घर में रह रहे हैं।

ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले वयस्क हाउसिंग एसोसिएशन में चले जाते हैं। स्टाफ विभिन्न प्रकार की सहायता प्रदान करता है जो व्यक्तियों की जरूरतों पर निर्भर करता है।

प्रजनन क्षमता (Fertility)

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले पुरुषों और महिलाओं में प्रजनन क्षमता कम होती है। इसका मतलब यह नहीं है कि वे गर्भ धारण नहीं कर सकते हैं, लेकिन यह इसे और अधिक कठिन बना देता है। जो बच्चे पैदा करने का फैसला करते हैं, उन्हें नवजात शिशु की शारीरिक और मानसिक मांगों से निपटने में मदद के लिए आमतौर पर विशेषज्ञ मार्गदर्शन और सहायता की आवश्यकता होती है ।

यदि किसी महिला को डाउन सिंड्रोम है, तो उसके बच्चे की स्थिति भी 35-50% होने की संभावना है। यदि दोनों माता-पिता की स्थिति ऐसी है, तो संभावना लगाना मुश्किल नहीं है क्योंकि यह अभी भी एक बहुत ही बहुत कम मामला है। डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले महिलाओं में गर्भपात (miscarriage) और समय से पहले जन्म का खतरा अधिक रहता है।

डाउन सिंड्रोम की जटिलताएं

डाउन सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों को उनकी स्थिति के परिणामस्वरूप बहुत कम स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं। अन्य लोग सामान्य स्वास्थ्य लक्षणों का अनुभव करेंगे और उन्हें अतिरिक्त चिकित्सा देखभाल और ध्यान देने की आवश्यकता होगी।

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) के संभावित स्वास्थ्य जटिलताओं में शामिल हैं:

  • हृदय विकार
  • आंत्र की शिकायत
  • बदहजमी की शिकायत
  • देखने और सुनने की समस्या
  • थायराइड की समस्या
  • संक्रमण का खतरा
  • रक्त विकार
  • मनोभ्रंश का खतरा

इनके बारे में विस्तार से व्याख्या आगे की गई है।

जबकि इनमें से कुछ के लक्षण गंभीर होते हैं लेकिन अधिकांश के नहीं। बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा आपके बच्चे की दूसरे बच्चों की तुलना में अधिक बार जांच की जा सकती है ताकि विकसित होती समस्याओं का निदान जल्दी से जल्दी किया जा सके। यदि आपको अपने बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में कोई चिंता है, तो अपने डॉक्टर, स्वास्थ्य पेशेवर या बाल रोग विशेषज्ञ से इस बारे में चर्चा करें।

हृदय विकार

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लगभग 50% बच्चों में जन्मजात हृदय रोग होता है (congenital heart defect)। जन्मजात विकार का मतलब है कि आप इसके साथ पैदा हुए हैं। डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लगभग 60% बच्चे जो हृदय विकार के साथ पैदा होते हैं, उन्हें अस्पताल में उपचार की आवश्यकता होती है।

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लोगों में जन्मजात हृदय रोग के 10 में से 9 मामलों में सेप्टल (septal) विकार पाया जाता है। सेप्टल विकार भित्ति में एक छेद होता है जो हृदय के चार कक्षों को अलग करता है, जिसे अक्सर "दिल में छेद" के रूप में जाना जाता है।

यह हृदय के एक या एक से अधिक कक्षों में रक्त के निर्माण का कारण बन सकता है, जिससे हृदय को चार कक्षों के माध्यम से रक्त पंप करने में अधिक मेहनत करनी पड़ती है।

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लोगों में कम सामान्य लेकिन गंभीर जन्मजात हृदय रोग में शामिल हैं:

  • टेट्रालॉजी ऑफ फैलट (tetralogy of Fallot), जिसके लगभग 6% मामले आते हैं
  • पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस (patent ductus arteriosus), जिसके लगभग 4% मामले आते हैं

टेट्रालॉजी ऑफ फैलट (tetralogy of Fallot) चार अलग-अलग हृदय दोषों का एक संयोजन है जो रक्त में ऑक्सीजन के स्तर को कम करता है। इससे सांस फूलने संबंधी लक्षण हो सकते हैं।

पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस (पीडीए) (Patent ductus arteriosus (PDA)) दिल की एक वाहिनी या मार्ग है जो आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद बंद हो जाता है। हालांकि, पीडीए के मामलों में वाहिनी पूरी तरह से बंद नहीं हो पाती है, जिसका अर्थ है कि ऑक्सीजन युक्त रक्त जो फेफड़ों द्वारा पंप किया जाता है, नलिका के माध्यम से वापस फेफड़ों में आ जाता है।

यह हृदय और फेफड़ों पर दबाव डाल सकता है क्योंकि उन्हें डक्ट के कारण होने वाली समस्याओं की भरपाई के लिए अधिक मेहनत करनी पड़ती है।

यदि आपके बच्चे के डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) का निदान किया जाता है, तो किसी भी समस्या का जल्द से जल्द पता लगाने और इलाज करने के लिए उनके दिल का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाएगा।

आंतों की समस्याएं (Intestinal problems)

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले कई लोगों को आंतों की समस्या होती है। कब्ज, दस्त और बदहज़मी सभी सामान्य हैं, क्योंकि अधिक गंभीर समस्याएं में छोटी आंत्र की रुकावट है, जो पेट से गुजरने वाले भोजन को बड़ी आंत्र में बंद कर देती है।

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले 5-15% लोगों में सीलिएक रोग (coeliac) (लस के लिए असहनशील) विकसित होता है ।

गुदा के खुलने की स्थिति (imperforate anus) (जब बच्चा बंद गुदा द्वार के साथ पैदा होता है) या हिर्सचस्परंग रोग (Hirschsprung's disease) (जिसमें बड़ी आंत्र गुदा की ओर मल को धकेल नहीं पाती है) बहुत कम हैं, लेकिन डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले बच्चों में थोड़ा सामान्य है।

श्रवण संबंधी समस्याएं (Hearing problems)

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लगभग 50% लोगों को अपने कानों और सुनने की समस्या होती है।

ग्लू ईयर (Glue ear) आमतौर पर ऐसी स्थिति वाले लोगों को प्रभावित करता है। यह मध्य कान में तरल पदार्थ के निर्माण के कारण होता है। कुछ मामलों में, तरल पदार्थ गाढ़ा हो जाता है और आवाज़ को अवरुद्ध और विकृत करने लगता है।

यदि आपके बच्चे को सुनने संबंधी समस्या है, तो उन्हें अन्य बच्चों के साथ सीखना और बातचीत करना मुश्किल हो सकता है। यदि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) के कारण ग्लू ईयर (Glue ear) है, तो उन्हें आमतौर पर उपचार के लिए एक कान, नाक और गला (ईएनटी) विशेषज्ञ के पास भेजा जाएगा।

नज़र का धुंधलापन या देखने संबंधी परेशानियां (Vision problems)

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लगभग 50% लोगों को आंखों की रोशनी की समस्या है।

इनकी आंखों की आम समस्याओं में शामिल हैं:

  • भेंगापन (squint)
  • आंख देर आराम से झपकना - जब एक आंख पूरी तरह से विकसित नहीं होती है और ध्यान केंद्रित करने की क्षमता खो जाती है
  • निकट दृष्टि दोष (short-sightedness) - जब दूर की वस्तुएँ धुंधली दिखाई देती हैं
  • दूरदृष्‍टि दोष (long-sightedness) - जब पास की वस्तुएं धुंधली दिखाई देती हैं
  • नेत्र संक्रमण ( नेत्रश्लेष्मलाशोथ , यूवाइटिस या ब्लेफेराइटिस ) (conjunctivitisuveitis or blepharitis)
  • मोतियाबिंद (cataracts) - जब लेंस (आंख के सामने की पारदर्शी परत) पर बादल सी परत बन जाती है
  • निस्टागमस (nystagmus) - जब आंखें बिना नियंत्रण चलती हैं, आमतौर पर इधर-उधर
  • केराटोकोनस (keratoconus) - जब कॉर्निया पतला हो जाता है और बाहर की ओर निकल जाता है

थायरॉयड समस्याएं (Thyroid problems)

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लगभग 10% लोगों को थायरॉयड ग्रंथि की समस्याएं हैं। थायरॉयड ग्रंथि गर्दन में होती है और आपके चयापचय (जिस दर से आपका शरीर ऊर्जा का उपयोग करता है) को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार है। यह शरीर में थायराइड हार्मोन को निकालते हुए ऐसा करता है।

डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों को जिन्हें थायरॉयड की समस्या है, हाइपोथायरायडिज्म (hypothyroidism) है, जिसका अर्थ है कि उनकी थायरॉयड ग्रंथि अंडरएक्टिव (underactive thyroid gland) है। एक थायरॉयड ग्रंथि के लक्षणों में हो सकते हैं:

  • सुस्ती (ऊर्जा की कमी)
  • वजन बढ़ना
  • धीमी शारीरिक और मानसिक प्रतिक्रियाएं

बहुत कम मामलों में, डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लोगों में हाइपरथायरायडिज्म (hyperthyroidism) भी विकसित हो सकता है, जिसका अर्थ है कि उनकी थायरॉयड ग्रंथि अति सक्रिय है और बहुत अधिक थायरॉयड हार्मोन उत्पादित करती है। हाइपरथायरायडिज्म (hyperthyroidism) के लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

  • अतिसक्रियता (hyperactivity)
  • सांस लेने मे तकलीफ
  • सोने में कठिनाई

बढ़े संक्रमण का खतरा

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लोगों में संक्रमण होने की अधिक संभावना रहती है, विशेष रूप से फेफड़े का संक्रमण निमोनिया। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि उनकी प्रतिरक्षा प्रणाली (संक्रमण के खिलाफ शरीर की प्राकृतिक रक्षा) ठीक से विकसित नहीं होती है।

ल्यूकेमिया (Leukaemia)

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले बच्चों में तीव्र ल्यूकेमिया विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले 100 में से 1 बच्चे को एक्यूट ल्यूकेमिया विकसित होने का खतरा होता है।

पागलपन (Dementia)

पागलपन (Dementia) डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लोगों के बारे में अक्सर सुनी जाने वाली समस्या है। सामान्य उम्र की तुलना में कम उम्र में मनोभ्रंश विकसित होना डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लोगों की प्रवृत्ति है।

हालांकि, हाल के शोध से ऐसा ज्ञात हुआ है कि डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले वयस्कों का कुल प्रतिशत जिन्हें मनोभ्रंश विकसित होता है, उस आबादी के समान है, जिन्हें डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) नहीं है। यह अनिवार्य नहीं है कि इसका विकास केवल डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लोगों में ही होगा।

एमिली की कहानी

एमिली, अब 18 वर्ष की है जो डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुई थी। उसकी माँ, सारा ने हमसे उसकी समस्याओं के बारे में बात की, जिसका सामना उन्होंने एमिली के जीवन में किया।

"एमिली के जन्म के समय मैं काफी युवा थी। उसे कुछ स्वास्थ्य संबंधी समस्याएं थीं और शुरू में हमें इसके बारे में बहुत कम ज्ञान था।

"डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) के बारे में अब बहुत अधिक ज्ञान है, हालांकि अभी भी कुछ बाकी है। डाउन सिंड्रोम वाले लोग अब टेलीविजन कार्यक्रमों और साबुन के विज्ञापनों में शामिल हैं, इसलिए आप देख सकते हैं कि वे क्या हासिल कर सकते हैं।

"यह आपके बच्चे पर निर्भर करता है कि क्या वे मुख्यधारा के स्कूल में जा सकते हैं या क्या उन्हें थोड़ी अतिरिक्त मदद की ज़रूरत है। विशेष जरूरतों वाले स्कूलों में अकादमिक रूप से शानदार प्रतिष्ठा है, जबकि मुख्यधारा का स्कूल रोजमर्रा के व्यवहार और सहकर्मी के दबाव में मदद करता है।

"अगर वे संघर्ष कर रहे हैं, तो किसी को भी मुख्यधारा के स्कूल में होने वाले बच्चे से कोई फायदा नहीं होगा। दूसरी तरफ, अगर वे मुख्यधारा के स्कूल में बने रह सकते हैं और अपने सहकर्मी समूह के साथ बातचीत कर सकते हैं, तो यह वास्तव में बाद के जीवन के लिए फायदेमंद है।

"डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले अधिकांश बच्चे अपने भाई-बहनों के लिए सब कुछ करते हैं और घर में बहुत मज़ा करते हैं क्योंकि वे बहुत शरारती होते हैं।

"खतरे की उनकी भावना बहुत ही होती शैतानी है। जब वे छोटे होते हैं, तो वे खतरे को नहीं देखते हैं, और भागना पसंद करते हैं। एमिली किसी भी दिशा में चलती थी, जिसे वह चुना करती थी। वे कुछ मायनों में धीमी हो सकती हैं, लेकिन यदि वह एक बार दौड़ने लगती तो रुकती नहीं।

"उसके पास लगभग चार साल की उम्र से एक टट्टू है और स्थानीय सवारी क्लब में नीचे हर किसी के साथ प्रतिस्पर्धा करती है।

"वह इस समय कॉलेज में है। हमें उम्मीद थी कि वह अधिक स्वतंत्रता प्राप्त करने के लिए आवासीय कॉलेज में जाएगी, लेकिन उसने कहा कि वह कभी घर छोड़ कर नहीं जाएगी, इसलिए हम उसकी देखभाल करेंगे। साथ ही उसे एक फ्लैट पसंद आया है इसलिए वह वहां पर अपने बॉयफ्रेंड या दोस्तों के साथ रह सकती है।

"उसके पास पहले से ही कुछ नौकरी के प्रस्ताव हैं। एक प्रस्ताव वोर्सेस्टर में है, जिसका अर्थ है कि सप्ताह के दौरान घर से दूर रहना, और उसे स्थानीय स्तर पर नौकरी की पेशकश की जाती है। यह सुनिश्चित करना हमारी जिम्मेदारी है कि वह जो करती है उसमें उसे खुशी मिलती है या नहीं। वह स्वतंत्र है, लेकिन पृष्ठभूमि की देखभाल के साथ ताकि वह असफल न हो।

"एमिली की उम्र बढ़ने, शादी करने और स्वतंत्र रूप से जीने के बिल्कुल सामान्य जीवन पसंद है। हमारा काम उसे उस मुकाम पर पहुंचने में मदद करना है।"

विक्टोरिया की कहानी

रिचर्ड डेविस की बेटी विक्टोरिया सात साल की है। वह डाउन के सिंड्रोम के विक्टोरिया और पारिवारिक जीवन पर पड़ने वाले प्रभाव के बारे में बात करता है।

विक्टोरिया के जन्म के समय हमें डाउन सिंड्रोम के बारे में कुछ नहीं पता था। अब हम जानते हैं कि यह सबसे आम गुणसूत्र विकार है।

"जिन लोगों से मैं मिला हूं, उनमें डाउन सिंड्रोम है, वे चलने, बात करने, खुद को तैयार करने और खाने में सक्षम हैं। उनमें से ज्यादातर लोग लगभग सामान्य जीवन जीते हैं।

"विक्टोरिया ने स्कूल में कई दोस्त बनाए हैं। वह हमारे बिना अन्य लोगों के घरों जाती है और अन्य बच्चे हमारे घर आते हैं।

"उसके बहुत सारे रुचियां हैं: वह बैले और जिमनास्टिक्स करने जाती है, और ट्रम्पोलिनिंग भी करती थी। वह तैराकी भी करती है क्योंकि इसलिए भी तैरती है क्योंकि इससे उसकी मांसपेशियों ठीक रखने में मदद मिलती है। डाउन सिंड्रोम (Down’s syndrome) वाले लोगों की मांसपेशियों की टोन कम होती है।

"विक्टोरिया को डाउन सिंड्रोम के कारण एक प्रकार की वैश्विक देरी है। वह स्कूल में काफी तेजी से घूमने में सक्षम है, लेकिन स्कूल में अपने साथियों की तुलना में बहुत कम खतरा रहता है। इसलिए आपको यह ध्यान रखना होगा कि उसके साथ कुछ खतरनाक हो सकता है, जैसे कि सड़क पार करना। आपको हर समय उस पर नजर रखनी होगी।

"समन्वय बहुत अधिक, बहुत कम है, और इसलिए वह अन्य बच्चों के समान खेल नहीं पाती है।

"वह शायद ऑक्सफोर्ड या कैम्ब्रिज जाने और रॉकेट वैज्ञानिक जाने वाली नहीं है, लेकिन यह मुझे निराश करने वाला नहीं लगता है क्योंकि मैंने ऐसा कभी नहीं सोचा है। वह जो कुछ भी हासिल करती है वह बहुत अच्छा होता है। वह जो भी करती है, वह मुझे अच्छा लगता है और मुझे चिंता नहीं होती है कि वह क्या नहीं कर सकती है।

"विक्टोरिया के बाद हमारी शादी और मजबूत हो गई। शुरुआत में, हमने सोचा कि यह एक बड़ी समस्या थी जिसे हमें दूर करना था, लेकिन यह वास्तव में नहीं हो सका।

"अस्पताल में जाना, और विक्टोरिया उसकी उम्र के औसत बच्चे की तुलना में अधिक जोशीली नहीं है। उसका विकास धीमा है; आप निश्चित रूप से देख सकते हैं कि जब वह अपने साथियों के साथ खेलती है।

"दुर्भाग्य से, हमारे इलाके में कोई अभिभावक सहायता समूह नहीं था, इसलिए हमने डाउन सिंड्रोम एसोसिएशन (Down's Syndrome Association) को हमें अन्य माता-पिता के संपर्क में रखने के लिए कहा। हम छह अन्य माता-पिता के साथ काफी जल्दी घुल मिल गए, जिनके बच्चे का जन्म लगभग उसी समय हुआ था। अन्य माता-पिता से अपने अनुभवों के बारे में बाते करने से हमें बहुत फायदा मिला।”

NHS के मूल कॉन्टेंट का अनुवादHealthily लोगो
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महत्वपूर्ण सूचना: हमारी वेबसाइट उपयोगी जानकारी प्रदान करती है लेकिन ये जानकारी चिकित्सीय सलाह का विकल्प नहीं है। अपने स्वास्थ्य के बारे में कोई निर्णय लेते समय आपको हमेशा अपने डॉक्टर की सलाह लेनी चाहिए।