स्तन कैंसर वंशाणु (Breast cancer genes)

कुछ विशिष्ट वंशाणुओं (genes) में दोष (परिवर्तन) होने पर आपमें स्तन कैंसर होने का खतरा बढ़ सकता है |

**स्तन** **कैंसर** **जीन (वंशाणु) क्या** **है?**

**स्तन** **कैंसर** **का** **सामान्य** **जोखिम** **क्या** **है?**

**यदि** **आपमें** **दोषपूर्ण** **जीन** **है** **तो** **इसके** **क्या** **जोखिम** **हैं?** 

**दोषपूर्ण** **जीन** **के** **लिए** **किसकी** **जांच** **होती** **है?**

**क्या** **होगा** **अगर** **बिना** **कैंसर** **वाली** **किसी** **महिला** **में** **दोषपूर्ण** **जीन** **है?**

**अगर** **मैं** **अपने** **जोखिम** **के** **बारे** **में** **चिंतित** **हूं** **तो** **फिर** **कहां** **से** **सहायता** **प्राप्त** **कर** **सकती** **हूं?**   



## **स्तन** **कैंसर** **जीन (वंशाणु) क्या** **है?**

मुख्य रूप से BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2 या PTEN नामक जीन्स स्तन कैंसर के उच्च जोखिम से संबंधित हैं। ये जीन्स सभी में होते हैं। यदि इनमें से किसी एक में दोष होता है, तो स्तन कैंसर का जोखिम अधिक होता है।

BRCA1 तथा BRCA2 जीन्स का दोषपूर्ण होना अंडाशय कैंसर (ovarian cancer) के जोखिम को भी बढ़ाता है। रक्त के जांच द्वारा यह पता लगाया जा सकता है कि आपके किसी उच्च जोखिम वाले जीन में दोष है या नहीं। 

सेंट मैरी अस्पताल, मैंचेस्टर में **कंसल्टेंट** **मडिकल** **जेनेटिसिस्ट (आनुवंशिकी** **विज्ञानी) प्रोफेसर** **गारेथ** **इवंस** **कहते** **हैं-** स्तन कैंसर से संबंधित उच्च जोखिम वाले जीन्स का दोषपूर्ण होना आम नहीं है। वे कहते हैं- “उच्च जोखिम वाले जीन्स में उत्परिवर्तन(Mutations) होना 400 में से 1 अथवा उससे कम लोगों को प्रभावित करता है।”


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## **स्तन** **कैंसर** **का** **सामान्य** **जोखिम** **क्या** **है?**

प्रत्येक 100 महिलाओं में से लगभग 10-11 में उनके 80 वर्ष के होने तक स्तन कैंसर विकसित होगा। यह किसी को भी प्रभावित कर सकता है। यदि आपमें कोई दोषपूर्ण जीन नहीं है तो भी आपको यह हो सकता है।

यदि परिवार में एक से अधिक व्यक्तियों को स्तन कैंसर है, तो इसका अर्थ यह नहीं कि उनमें दोषपूर्ण जीन्स मौजूद हैं। यह केवल संयोगवश हो सकता है, क्योंकि स्तन कैंसर आम है।


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## **यदि** **आपमें** **दोषपूर्ण** **जीन** **है** **तो** **इसके** **क्या** **जोखिम** **हैं?** 

यदि आपमें दोषपूर्ण जीन है, तो इसका अर्थ यह नहीं कि आपमें निश्चित रूप से स्तन कैंसर विकसित होगा, लेकिन आप उच्च जोखिम में है।

उच्च जोखिम वाले किसी एक स्तन कैंसर जीन में दोष होना स्तन कैंसर उत्पन्न होने के जोखिम को 40% से 85% के बीच तक बढ़ा देता है| 

दोषपूर्ण जीन युक्त प्रत्येक 100 महिलाओं में से 40 से 85 में उनके जीवनकाल में स्तन कैंसर विकसित हो जाएगा। 


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## **दोषपूर्ण** **जीन** **के** **लिए** **किसकी** **जांच** **होती** **है?**

यदि आपमें स्तन कैंसर का निदान हुआ है तथा आपके परिवार में स्तन और/अथवा अंडाशय कैंसर का प्रबल इतिहास है, तो सामान्यतः आपको रक्त जांच की पेशकश की जाएगी, जिससे यह देखा जा सके कि आपमें कोई दोषपूर्ण जीन है या नहीं। 

यदि यह जांच सकारात्मक (positive) होती है, तो इसका अर्थ है कि आपके दूसरे स्तन में कैंसर होने का तथा BRCA1 व BRCA2 के साथ अंडाशय कैंसर विकसित होने का जोखिम अधिक है। 

प्रोफेसर इवांस कहते हैं- “जिन महिलाओं की माता अथवा बहन की जांच पॉजिटिव (positive) हो तो वे एक सामान्य जेनेटिक जांच द्वारा यह पता लगा सकती हैं कि उनमें दोषपूर्ण जीन है या नहीं।”

यदि दोषपूर्ण जीन के लिए आपके किसी रिश्तेदार की जांच पॉजिटिव नहीं है, तो जांच के समर्थन में परिवार के इतिहास का सुदृढ़ होना आवश्यक है।

प्रोफेसर इवांस कहते हैं- “परिवार का इतिहास देखने का अर्थ है स्तन व अंडाशय कैंसर के संयोग को तथा परिवार में स्तन कैंसर के जल्दी प्रारंभ होने (50 वर्ष से कम आयु में) को देखना।”

“उदाहरण के लिए, 30 के दशक की तीन महिलाओं में अथवा 40 के दशक की 4 महिलाओं में कैंसर का पारिवारिक इतिहास होना, किसी को आसानी से जेनेटिक जांच के योग्य बना देगा।” 


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## **क्या** **होगा** **अगर** **बिना** **कैंसर** **वाली** **किसी** **महिला** **में** **दोषपूर्ण** **जीन** **है?**

यदि आपमें दोषपूर्ण जीन है, तो आपमें जीवन काल में स्तन तथा अंडाशय कैंसर होने का जोखिम अधिक होगा। 

आपकी आयु तथा अनुमानित जोखिम के आधार पर आपको मैमोग्राम(mammograms) या मैग्नेटिक रिजोनेंस इमेजिंग(एमआरआई, magnetic resonance imaging (MRI)) स्कैन अथवा दोनों की पेशकश की जाएगी।

आप अभी भी सामान्य स्वास्थ्य सलाह का पालन कर सकती हैं।

प्रोफेसर इवांस कहते हैं-  “महिलाएं वजन काम रखकर, अच्छा भोजन करके तथा नियमित रूप से व्यायाम करके अपने जोखिम को कम कर सकती हैं।”

“समस्या यह है कि वे संभवतः अपने जोखिम को 50% से अधिक कम नहीं कर सकतीं, इसलिए उन महिलाओं में से अधिकांश जोखिम कम करने वाली सर्जरी का विकल्प चुनती हैं।”

इसमें कैंसर विकसित होने के जोखिम को कम करने के लिए सर्जरी द्वारा स्तनों को निकलवाना (स्तन-उच्छेदन, mastectomy) तथा कभी-कभी अंडाशयों को निकलवाना (ऑओफोरेक्टॉमी, oophorectomy) शामिल है।

ये बड़े ऑपरेशन होते हैं तथा किसी भी प्रकार का निर्णय करने से पहले आपको तथा आपके चिकित्सीय टीम को इसके जोखिम तथा पहलुओं के विषय में विचार विमर्श करना चाहिए।

प्रोफेसर इवांस कहते हैं- “यदि एक महिला दोनों स्तन-उच्छेदन(double mastectomy) करवाती है तो उसमें स्तन कैंसर विकसित होने का जोखिम 90-95% तक कम हो जाता है।”

## **अगर** **मैं** **अपने** **जोखिम** **के** **बारे** **में** **चिंतित** **हूं** **तो** **फिर** **कहां** **से** **सहायता** **प्राप्त** **कर** **सकती** **हूं?**   

यदि आपके परिवार में 2 या 3 महिलाओं को स्तन कैंसर हुआ हो तथा आप अपने जोखिम के बारे में चिंतित हों तो अपने डॉक्टर से मिलें।

यदि आपके डॉक्टर को लगता है कि आपमें जोखिम अधिक है, तो आपको स्थानीय स्तन क्लीनिक (breast clinic) रेफर किया जा सकता है। यदि आपके परिवार में पहले से ही जीन टेस्ट पॉजिटिव (positive) है, तो वे आपको जेनेटिक क्लीनिक रेफर कर सकते हैं|

कैंसर जोखिम के जीन्स की जेनेटिक जांच के बारे में और पढ़ें**।**



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संदर्भ

यह लेख मूल रूप से अंग्रेजी में लिखा गया था। इस लेख का मूल संस्करण [यहां](/self-care/breast-cancer-genes) देखा जा सकता है और इसकी मेडिकल समीक्षा [Healthily's medical team](/team/medical/healthilys-medical-team) ने की है।

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